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非小细胞肺癌患者胸腔积液与外周血ctDNA中EGFR基因突变检测的对比研究(3)
http://www.100md.com 2018年5月1日 《新医学》 20185
     MRE是晚期NSCLC患者常见合并症之一。在肿瘤组织难以获取时,胸腔积液可以作为细胞学检测的替代。但由于胸腔积液标本易受采集分离等种种因素干扰,其在EGFR基因突变检测效能报道不一。国内禹乐等[7]应用实时荧光定量PCR的方法检测发现,同一患者的胸腔积液细胞中提取的DNA质量与组织标本相近,浓度却普遍略低,但检测的总体EGFR突变率相近。赵士伟等[8]用ADxARMS方法检测了胸腔积液和肺癌组织标本的EGFR基因突变率,也发现两者比较差异无统计学意义。

    胸腔积液与外周血ctDNA在NSCLC患者EGFR基因突变检测方面孰优孰劣还没有定论。由于循环中存在的ctDNA极其微量,对检测技术提出了很高的要求。NGS一次可以针对几十万至几百万条DNA分子进行序列测定,所需的DNA样本量极少,适用于ctDNA这种微量DNA的检测,在肿瘤诊断方面表现出较高的灵敏度和特异度。Couraud等[9]用NGS技术检测了68例晚期NSCLC患者配对肿瘤组织的外周血ctDNA,结果显示外周血ctDNA含量与分期和转移灶数目相关,其相比组织检测的灵敏度为58%,特异度为87%。Newman等[10]应用NGS技术检测NSCLC患者血浆ctDNA,发现在Ⅱ~Ⅳ期的患者中 ......
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