帕金森病患者ｐａｒｋｉｎ基因全外显子缺失突变研究

http://www.100md.com 2003年11月1日 王 涛 梁直厚 孙圣刚 等

第1页

    参见附件(268KB，4页)。

     [摘要] 目的 观察不同亚型帕金森病(PD)患者中parkin基因全部12个外显子的缺失分布，探讨parkin基因在PD发病机制中的可能作用。

    方法 63例PD患者根据发病年龄分为早发性PD(32例)和晚发性PD(31例)。以基因组DNA为模板，扩增parkin基因第1～12号外显子，然后行琼脂糖电泳，观察外显子纯合性缺失的分布。 结果 63例PD患者中发现外显子2、4纯合性缺失各1例，外显子3纯合性缺失2例，这些缺失均出现于早发性PD组。

    结论 parkin基因外显子2～4的纯合性缺失可能是我国早发性PD患者的致病原因之一。

    [关键词] 帕金森病； 基因缺失； 外显子

    http://www.100md.com/html/paper/0254-9026/2003/11/03.htm

您现在查看是摘要介绍页，详见PDF附件(268KB，4页)。