帕金森病遗传学研究进展
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帕金森病(Parklnson’sdlsease，PD)是一种常见的中老年人神经系统变性疾病，特征性的临床表现是静止性震颤、运动迟缓、肌强直、步态及姿势障碍。早在1880年，研究者发现PD有家族倾向。最近几种致病基因的发现使遗传因素在PD发病中的作用日益受到重视。PD的病理性标志是黑质多巴胺能细胞死亡与胞浆内嗜伊红包涵体的形成(又称路易体)。免疫组化证实路易体是突触核蛋白(α-synuclein)和泛素阳性。α-synucleln基因突变引起家族性PD及其突触核蛋白在路易体中的沉积，更加有力的表明遗传因素在PD发病中的作用，我们主要就PD的遗传学研究进展作一综述。
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