北京市汉族人群ＭＥＦ2Ａ基因第7号外显子突变的检测及其意义
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何 青 戴大鹏 肖 尧 王 群 张志欣 季福绥 孙福成 许 锋 钱贻简 蔡剑平
[摘要] 目的 检测我国汉族人群中MEF2A基因第7号外显子的突变，探讨这一突变的临床意义。 方法 用PCR-单链构象多态性(SSCP)和(或)PCR产物直接测序法对500例冠状动脉粥样硬化性心脏病患者、157例经冠状动脉造影证实无冠状动脉堵塞者为非冠心病组及242例健康体检者的MEF2A基因第7号外显子进行基因突变的检测。结果 对参与研究的899例受试者MEF2A基因第7号外显子基因突变的检测结果表明，在MEF2A第7号外显子中未发现任何类型的基因突变。 结论 MEF2A第7号外显子的突变可能不是我国汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病的遗传易感因素。与国外研究比较，在MEF2A第7号外显于突变的临床意义上，我国汉族人群与白种人群间存在明显的地域和种族差异。
[关键词] 冠状动脉疾病； 基因； 外显子
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