新疆维吾尔族肾虚血瘀型耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA、tRNASer~((UCN))、tRNAleu~((UUR))基因突变研究
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李彦华 汪常伟 徐红霞 魏妍慧 龚建齐 高东升 邹广华 新疆医科大学附属中医医院;
【摘要】目的:分析新疆维吾尔族肾虚血瘀型耳聋患者线粒体DNA 12SrRNA、tRNASer(UCN)、tRNAleu(UUR)基因突变情况,探讨新疆维吾尔族肾虚血瘀型耳聋患者人群中上述基因突变位点及突变频率。方法:收集105例符合入选标准的新疆维吾尔族肾虚血瘀型耳聋患者作为耳聋组,另选取93例无耳聋家族史的健康人作为对照组。收集血样,提取DNA后经多聚酶链反应(PCR)扩增,将PCR产物直接测序。结果:耳聋组线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G突变4例,突变率为3.81%。对照组未发现A1555G突变。tRNASer(UCN)基因在耳聋组及对照组均未检测到突变。对照组线粒体tRNAleu(UUR)基因T3290C突变1例。耳聋组未发现T3290C突变。结论:新疆维吾尔族肾虚血瘀型耳聋患者线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变检出率较高,tRNAS-e(rUCN)、tRNAleu(UUR)基因突变可能不是新疆维吾尔族耳聋人群的常见病因。
【关键词】 耳聋 肾虚血瘀型 线粒体 新疆维吾尔族
【基金】国家自然科学基金项目(编号:30860358)
【分类号】R276.1
耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一,也是引起交流障碍最主要的疾病。耳聋严重影响了患者的学习、生活及社会交流,给家庭及社会带来沉重负担。在线粒体基因中主要有3个基因突变可造成这种耳聋,即DNA12S rRNA、tRNASer(UCN)和tRNAleu(UUR)基因;尤其是12S rRNA和tRNASer(UCN)
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