新疆哈萨克族耳聋患者GJB3基因突变与肾虚血瘀型的研究
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李彦华 铁玲 徐红霞 高东升 邹广华 蔡小牛 汪常伟 新疆医科大学附属中医院;
【摘要】目的:分析新疆地区哈萨克族耳聋患者GJB3基因突变与肾虚血瘀型的关系。方法:调查对象来自新疆地区哈萨克族155例,其中耳聋患者(耳聋组)71例,正常对照组84例,所有受检者采集外周血提取DNA,应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法进行GJB3基因编码区突变检测,对耳聋患者中医辨证分为肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型。结果:发现GJB3基因5种碱基改变:357CT(N119N)、798CT(N266N)、580GA(A194T)、250GA(V84)I、94CT(R32W),新的变异方式1种为94CT(R32W)。耳聋组中发现357CT(22.5%)杂合16例、798CT(1.4%)杂合1例、580GA(1.4%)杂合1例、94CT(4.2%)杂合3例;对照组中发现357CT(19.0%)纯合4例、杂合12例,798CT(10.7%)纯合3例、杂合6例,94CT(4.8%)杂合4例、580GA(1.2%)杂合1例、250GA(1.2%)杂合1例。肾虚血瘀型占42例,突变16例(22.5%);非肾虚血瘀型29例,突变5例(7.0%),两型比较,差异有显著性意义(P0.05)。结论:新疆哈萨克族耳聋患者GJB3基因突变在肾虚血瘀型与非肾虚血瘀型患者中的分布有差异;肾虚血瘀可能是导致其GJB3基因突变产生差异性的原因之一,具有一定的民族和地域特点。
【关键词】 耳聋 哈萨克族 肾虚血瘀型 GJB基因 突变
【基金】国家自然科学基金项目(编号:81060303)
【分类号】R276.1
据WHO报告,全世界约有2.5亿耳聋患者,耳聋和听力障碍已成为世界性的公共卫生问题。缝隙连接蛋白在细胞通讯和细胞间离子交换过程中起重要作用[1],有学者发现越来越多的遗传性疾病与连接蛋白基因突变有关[2]。中医学认为肾为先天之本,肾精亏虚,不能濡养耳窍,可出现耳聋耳鸣。
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