新疆维吾尔族遗传性聋非综合征型GJB2基因突变与中医证型的关系
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盛国强 徐红霞 李彦华 新疆医科大学附属中医医院耳鼻喉科;
【摘要】目的:探讨新疆维吾尔族遗传性聋非综合征型患者GJB2基因突变与中医证型的关系。方法:收集新疆维吾尔族遗传性聋非综合征型患者80例,进行中医辨证分型,采用聚合酶链反应直接测序法对所有患者进行GJB2基因突变的检测。结果:肾虚血瘀型占40例,发现3例235delC突变,3例35delG突变;脾胃虚弱型占15例,发现1例233delC突变,1例235delC突变;风热侵袭型、肝火上扰型、痰火郁结型共占25例,发现1例233delC纯合突变及1例35delG杂合突变。结论:新疆维吾尔族遗传性聋非综合征型患者GJB2基因突变率以肾虚血瘀型分布偏高,脾胃虚弱型次之,具有一定的民族和地域特点。
【关键词】 遗传性聋 非综合征型 GJB 基因突变 维吾尔族 中医证型
【基金】新疆维吾尔自治区自然科学基金项目(编号:200721117)
【分类号】R276.1
耳聋是临床上最常见的遗传病之一,是导致言语交流障碍最常见的疾病。据统计约有50%的先天性聋、20%的儿童语前聋与G JB2基因突变有关[1]。遗传性耳聋根据其伴随疾病的有无可以分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋具有高度遗传异质性。我国听力障碍患者中,约2
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