先天性心脏圆锥动脉干畸形患者Ｃｘ43基因突变的初步研究
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[摘要] 目的 探讨先天性心脏圆锥动脉干畸形(CTD)患者细胞间隙连接蛋白43(Cx43)基因突变的发生情况。方法 采用聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR—SSCP)分析结合DNA测序，对37例CTD、26例非CTD先心病、10例正常小儿进行了Cx43编码序列检测。结果 正常对照SSCP均表现为相同的带型。37例00中，仅1例法洛四联症(TOF)合并房间隔缺损(ASD)的患者出现了不同于正常对照的SSCP带型，经测序证实发生了717G+A碱基替换，但由于不引起所编码氨基酸的改变，考虑为沉默多态位点。其他CTD患者及26例非OTD先心病患者均未检测到Cx43编码序列的突变。结论 Cx43基因突变在瓤CTD等先心病患者中可能并不常见。717G→A可能是一种新的单核苷酸多态位点。
[关键词] 心脏缺损； 基因，细胞间隙连接蛋白； 基因突变
[中国图书馆分类法分类号] R 541.1
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