宁夏回汉族人群Wnt3基因单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂相关性的研究(1)
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[摘要] 目的 探讨宁夏回汉族人群中Wnt3基因rs142167和rs7216231位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法 收集宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂患者371例为病例组，其中汉族患者
166例，回族患者205例；收集患者父亲196例，患者母亲224例，其中150例患者为NSCL/P核心家系；258例健康新生儿为对照组，其中汉族190例，回族68例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测Wnt3基因多态位点rs142167和rs7216231基因型，对比分析2组的基因型和等位基因，并进行传递不平衡检验(TDT)和以家系为基础的相关性检验(FBAT)分析。结果 回汉族人群病例组与对照组比较及其民族分层比较，唇裂、腭裂、唇腭裂及总病例组rs142167和rs7216231位点均无统计学差异(P>0.05)。TDT分析结果显示：rs142167和rs7216231位点的等位基因均不存在过传递(P>0.05)。FBAT分析结果显示：单倍型G-G具有统计学意义(P<0.05)。结论 Wnt3基因多态性与宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂不存在相关性。
[关键词] 非综合征型唇腭裂； Wnt3； 单核苷酸多态性
[中图分类号] R 782.2 [文献标志码] A [doi] 10.7518/hxkq.2013.04 ......
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