感性的牙缺失患者中，AXIN-2基因上1966位C变成T。最近，Mostowska等[19]调查了一群已排除MSX1和PAX9基因突变的先天缺牙人群，发现AXIN-2的两个异常突变，956+16位的A变成G，2062位的C变成T，使牙缺失风险增高，特别是C到T的突变，很有可能干扰拼接过程，从而影响AXIN-2在细胞中的作用。

    2 综合征性牙缺失相关基因

    综合征性先天缺牙是指先天缺牙并伴随全身其他器官系统的发育异常，临床上较常见的伴发疾病有单纯性唇腭裂、少汗性外胚叶发育不全、角膜和虹膜中胚层发育障碍、witkop牙-甲综合征等。近几年的研究发现，综合征性牙缺失可能与P63、垂体同源盒2(pituitary homeobox 2 gene，PITX2)、成纤维细胞生长因子(fibroblast growth factor，FGF)、音猬因子(sonic hedgehog，SHH)、干扰素调节因子6

    (interferon regulatory factor 6 ......