采用ＦＶⅢ基因内三个多态性标志检测血友病Ａ携带者及其产前诊断
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摘要：目的 采用FVⅢ基因内BclI(intron 18),XbaI(intron 22), HindⅢ(intron 19)三个多态性标志对血友病A家系进行连锁分析，对可能携带者进行检测并 对血友病A高危胎儿进行产前诊断。方法 通过PCR 扩增FVⅢ基因内含BclI (intron 18),XbaI(intron 22), HindⅢ(intron 19)位点的相应片段后，分别用限制性内切 酶BclI，XbaI，HindⅢ酶解，对7个血友病A家系进行多态性分析。 对有多态性意义者进行携带者检测和产前诊断。结果 结合FVⅢ基因内标志 BclI(intron 18), XbaI(intron 22), HindⅢ(intron 19)，对7个血友病A家系进行分析，4个家系至少有一个 标志以上有意义，从而对5名可能携带者进行了检测，并对3个血友病A的高危胎儿进行了产 前诊断。 结论 结合三个基因内的多态性标志，对血友病A家系进行分析 ，是临床上简便及可靠的携带者检测及产前诊断方法。
关键词：血友病A；RFLP连锁分析；携带者检测；产前诊断
中图分类号：R715.5；R394 文献标识码：A 文章编号：1673-0399(2005)06-1000-04
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