据报道，我国儿童出生缺陷率在10‰～25‰之间，也就是说，我国每年大约出生30万～40万有明显出生缺陷的孩子。如果通过仪器筛查，每年出生缺陷儿可达55万～60万左右。其中，先天性心脏病占出生缺陷儿的22.7%，是造成5岁以下儿童死亡的主要原因。由于先天性心脏病对婴幼儿的危害较大，近年来已引起世界各国医学界的普遍重视，对先天性心脏病的研究也取得了可喜的成果。我国计生委从1999年开始，在全国逐步推广实施出生缺陷干预工程。目前已知先天性心脏病的发生主要与下述因素有关。

    一、染色体异常和单基因突变

    在正常人的细胞中有23对染色体，每对染色体中有一个是来自父亲，另一个是来自母亲。在23对染色体中，有22对常染色体，只有1对是男女不同的性染色体。染色体异常是指遗传物质缺失、重复或重排造成的数目畸变或结构畸变。这种染色体异常所致的先天性心脏病，约占先天性心脏病的5%左右，常常伴有心脏以外的其他器官畸形。

    单基因突变是指在一定的自然条件下或人为的环境中，每个基因顺序内的个别碱基被另一种碱基替换或一二个单核甘酸的增减，改变了整个碱基的顺序，从而导致基因功能改变。因单基因突变所引起的心脏病约占先天性心脏病总数的2%左右 ......