1.1.2 ERCC2 ERCC2又称为XPD，定位于人类染色体19q13.2～13.3，大小为54.3 kb，包含23个外显子[27]。ERCC2基因含2 400个核苷酸，可编码含760个氨基酸的蛋白质(分子量为86 900 Da)，编码产物具有腺苷三磷酸(ATP)依赖的5′→3′DNA解旋酶活性[28]，是哺乳动物转录因子Ⅱ H(TFⅡ H)的重要组成部分[29]。作为NER活性的关键决定因素之一，该基因是铂类药物基因组学研究的重要候选基因，其相关研究主要集中在Lys751Gln(A>C)和Asp312Asn(G>A)两个位点。其中，第751位密码子A→C的改变和第312位密码子G→A的改变将分别引起相应氨基酸(赖氨酸→谷氨酰胺和天冬氨酸→天冬酰胺)的替换，从而导致编码蛋白结构及功能的改变[27]。Joerger M等[10]的研究纳入137例NSCLC患者(ⅢB～Ⅳ期，白种人)，予铂类+吉西他滨(PG)一线化疗方案治疗，结果表明，ERCC2基因Lys751Gln和Asp312Asn位点多态性与铂类药物化疗效果无关(P分别为1.00、0.08) ......