【摘 要】高通量基因测序技术的迅猛发展，极大地拓宽了人类高通量基因测序技术/筛查(PGD/PGS)的适用范畴，提高了 PGD/PGS的准确性。胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)是在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术的基础上，对具有遗传疾病风险夫妇的卵母细胞或者植入前的胚胎进行活检，利用分子生物学技术检测，选择无遗传学疾病的胚胎植入女方子宫。胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening PGS)即对植入前配子或者行体外受精所获得的胚胎进行染色体数目或者结构的筛查，从而选择遗传信息正常的胚胎移植，减少流产的发生，提高辅助生殖的的成功率。PGS 主要适用于女方高龄(≥35岁)，IVF反复植入失败，反复流产和严重的男性不育等患者。

    【关键词】高通量基因测序技术;胚胎植入前遗传学诊断;胚胎植入前遗传学筛查

    【中图分类号】R715.5 【文献标识码】B 【文章编号】1002-8714(2019)12-0076-02

    高通量测序技术可以对数百万个 DNA 分子进行同时测序 ......