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基因检测能否让我们远离疾病
http://www.100md.com 2019年6月15日 《百科知识》 2019年第12期
     2003年,随着人类基因组计划的完成,基因时代的大幕被缓缓拉开。刚开始,由于检测价格高昂,基因检测仅用于专业诊断领域;如今,随着检测技术的进步,500元以下的消费级基因检测也开始在年轻人中流行起来。基因检测真的能预防疾病吗?基因时代,我们将如何远离疾病?

    基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞来检测DNA的技术。先从被检测者体内提取其外周血或组织细胞,然后将里面的基因信息扩增,再通过专业设备检测其中的DNA分子信息,分析基因类型和存在的基因缺陷,也可用作判断其表达功能是否完整。在检测中可以获知个人的基因信息,借此识别病因或预测患病风险。

    —39健康网

    基因测序可应用于生殖健康、遗传病检测、新药研发、肿瘤诊断及治疗、心血管疾病等领域。除了产前筛查和胚胎植入前等基因测序上的应用,临床应用市场广阔。

    —艾瑞咨询公司发布的全球二代基因测序行业投研报告

    对于近年来兴起的免疫疗法,检测肿瘤突变率是一个重要的辅助手段。未来,基因检测甚至有望帮助研究者实现免疫治疗个体化。每个人基因突变可能都是不相同的,通过这种精准医学的手段,就能实现精准地识别和治疗。

    —北京协和医学院基礎学院教授张宏冰

    在中国,2016年参与消费级基因检测并拥有自身数据的个人用户总量约为10万人,2017年约为30万人。目前,中国消费级基因检测服务的人口渗透率是0.03%。未来5年这一数字会达到3.5%,也就是说在2022年,中国将有5000万人拥有自己的基因组数据。

    —基因检测公司23魔方创始人周坤

    人的疾病和能力会受到许多因素的影响,机制十分复杂,除个别疾病外,想通过基因检测的手段做到100%准确预测是不可能的。每种疾病受遗传因素影响的程度不同,因此检测结果的可参考性也不同。

    —中科院健康与遗传心理学实验室研究员李新影

    “五多”是下一代基因测序技术走向标准化应用的难处。与传统诊断技术相比,下一代基因测序技术检测靶点多、通量高、数据量多、分析流程多、质量控制参数多。这意味着用“整齐划一”要求每一个检测程序是艰难的。

    —中国食品药品检定研究院副院长王佑春

    我没有质疑过基因检测的准确性。我认为它是科学的、谦虚的,虽然在解读方面还有待完善,但它是一门在进步的科学。

    —曾体验过消费级基因检测的网友白海樱, 百拇医药