以肌酸激酶升高为表现的进行性肌营养不良两例报告
【关键词】 肌酸激酶；肌营养不良；误诊文章编号：1003-1383(2008)05-0642-02中图分类号：R 746.2文献标识码：B
进行性肌营养不良(PMD)是一组遗传性骨骼肌进行性无力和萎缩，最终完全丧失运动功能[1]。本病的遗传方式不一，临床分为多种类型，表现为假性肥大型(DMD)最为多见，发病率约为30/10万，为X连锁隐性遗传病，男性发病。有典型的临床症状、体征及家族史者不难诊断，但对较轻型、变易型及肢带型者因其遗传方式不一，男女均发病，临床症状较轻，容易造成误诊。现将我院收治以心肌酶尤其是肌酸激酶异常升高为主的2例PMD患儿报告分析如下。
病例介绍
例1，邱某，男，9岁，因反复咳嗽3月余而于2003年5月，医学学士。
入院。既往史、家族史
均无特殊。入院查体：生命征正常，精神好，步态正常，双扁桃体Ⅰ°，充血。两肺呼吸音粗糙，无罗音，心腹未见异常。四肢肌力正常，无肌萎缩及肥大，神经系统检查正常。住院胸片检查提示支气管炎改变，血MP-IgM阳性，心肌酶谱检查4次提示AST 56～213U/L,CK 2438～8586 U/L,CK-MB 38～112U/L,LDH 472～861 U/L,LDH1 98 ～215 U/L；肝功能示AL T96～291 U/L,其余项值正常；血肌钙蛋白I 、CRP、 ESR、ASO、RF、抗ENA谱、乙肝三对、丙肝抗体、EB病毒抗体、 TORCH、肾功能等检查均正常；动态心电图、心脏彩超、肝胆B超未见异常 ......
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