寻常型鱼鳞病一家系Filaggrin基因突变分析
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孙澍彬 李常兴 李雪梅 张锡宝 韩春雷 马泽粦 林东子 南方医科大学附属东莞石龙人民医院;广东省东莞市慢性病防治院;广东省广州市皮肤病防治所;
【摘要】目的对寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)一家系中间丝聚合蛋白(Filaggrin,FLG)基因中可能出现的突变进行检测。方法提取IV家系成员和100份无亲缘关系正常人外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应法(PCR)及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变位点(3321delA、1249insG、441delA、S3296X、E1795X、R501X、R2447X、2282del4、S2889X、3702delG、7945delA、R4307X、Q2417X)进行测序。结果 2代4位成员中2例IV患者同时检测到FLG(3321delA)基因突变。家系中正常人及无亲缘关系对照均未发现突变。结论家系中存在FLG(3321delA)基因突变,导致编码蛋白的结构和功能发生改变。
【关键词】 寻常型鱼鳞病 中间丝聚合蛋白 基因 突变
【基金】广东省医学科学技术研究基金资助项目(编号:B2010325)
【分类号】R758.52
寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)是常染色体显性遗传皮肤病,其发病机制尚未完全清楚,研究显示遗传因素在IV的发病中起关键作用[1]。最近的研究报道显示FLG基因是IV的致病基因[2,3],本研究对一IV家系2位患者及100例无亲缘关系的正常对照进行FLG基因(3321delA、1249insG、
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数据与方法
1 臨床资料 先证者：男，12岁，广东东莞人，学生，患者出生后2个月发病，四肢伸侧皮肤干燥，覆盖鱼鳞状鳞屑，冬季加重，夏季减轻，其父母非近亲结婚。家系调查：从先证者开始，调查所处家系，2代4位家系成员中有2位患者，男性1位，女性1位。另1位患者为先证者的母亲；患者病症表现相似，四肢伸侧有不同程度的浅褐色鳞屑，皮肤干燥，症状冬重夏轻；家系中无近亲通婚史。
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