广西钦州地区高危风险人群地中海贫血发生率及基因突变类型调查
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刘宁毅 广西钦州市第二人民医院检验科;
【摘要】目的调查钦州地区高危人群地中海贫血的发生率及基因突变类型和基因构成。方法 2009年至2011年6月,对地中海高风险(包括到本院就诊的孕前、产前、孕妇婚检及体检患者)者采取全自动血球分析仪测定的红细胞平均体积(MCV);全自动电泳分析仪检测HbA和HbA2;对表型阳性患者进行基因测定,并对结果进行统计分析。结果抽检1380人中检出地中海贫血580人,阳性率为42.0%,其中α地贫303例,具体基因分布:东南亚缺失型(--SEA)215例,占71.00%,右侧缺失型(-α3.7)35例,占11.6%,左侧缺失型(-α4.2)13例,占4.2%,缺失型血红蛋白H病40例,占13.2%;β地贫250例,共检出8种β地贫基因突变类型,其最常见的是CD41-42,其次是CD17,分别占40.8%和32.4%;复合型27例,占4.7%。结论调查高危人群地中海贫血的发生率及基因突变类型和基因构成,有利于为地中海贫血的基因诊断及为产前诊断提供依据。
【关键词】 地中海贫血 基因突变 构成比
【分类号】R556.7
α和β地中海贫血(地贫)是我国南方最常见的人类遗传病之一。广西是地贫高发区,居出生缺陷首位[1]。地贫是珠蛋白基因缺失或突变导致血红蛋白的珠蛋白肽链缺如或合成减少引起的溶血性遗传病[2]。钦州地区属于地中海贫血高发区,本文对钦州地区580例地中海贫血患者的地贫基因突
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【摘要】目的调查钦州地区高危人群地中海贫血的发生率及基因突变类型和基因构成。方法2009年至 2011年6 月, 对地中海高风险(包括到本院就诊的孕前、产前、孕妇婚检及体检患者)者采取全自动血球分析仪测定的红细胞平均体积(MCV)；全自动电泳分析仪检测 HbA和HbA2；对表型阳性患者进行基因测定，并对结果进行统计分析。结果抽检1380人中检出地中海贫血580人,阳性率为42.0%,其中α地贫303例，具体基因分布:东南亚缺失型 (SEA ) 215例,占71.00%,右侧缺失型 (α3.7)35例,占11.6%,左侧缺失型 (α4.2) 13例,占4.2%,缺失型血红蛋白H病40例 ,占13.2%；β地贫250 例，共检出8种β地贫基因突变类型，其最常见的是CD4142，其次是CD17，分别占40.8%和32.4%；复合型27例，占4.7%。 结论调查高危人群地中海贫血的发生率及基因突变类型和基因构成，有利于为地中海贫血的基因诊断及为产前诊断提供依据。
【关键词】地中海贫血；基因突变；构成比
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