22929例全血标本G6PD定量检测报告
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【摘要】 目的 了解广西平南县葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况，为防控工作提供依据。
方法 采用全自动生化仪定量检测22 929例住院及门诊患者的全血标本G6PD，分析比较不同性别、民族和年龄者的检测结果。结果 G6PD总缺乏率为8.02%，其中男性缺乏率为9.49%，女性缺乏率为6.19%，男性缺乏率显著高于女性(P<0.01)。汉族缺乏率为7.68%，壮族为9.08%，瑶族为11.05%，三种民族的缺乏率比较差异有统计学意义(P<0.01)，其中少数民族的缺乏率显著高于汉族(P<0.01)。0～18岁缺乏率为10.11%，19～45岁为6.58%，46～82岁为7.04%，不同年龄组的缺乏率比较差异有统计学意义(P<0.01)，其中0～18岁的年龄段缺乏率最高(P<0.01)。结论 G6PD缺乏症在本地区有较高的发病率，并且存在性别、民族和年龄上的差异，重视对住院病人和门诊就诊者的G6PD检测，对指导对症治疗用药、优生优育，提高人口素质等均具有重要的意义。
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶；全血
文章编号：1003-1383(2012)04-0530-02
中图分类号：R 555 文献标识码：A
doi:10.3969/j.issn.1003-1383.2012.04.033
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphate dehidrogenase,G6PD)缺乏症在全世界累及1亿人以上，我国发生率约为0.2%～15.7%，尤以南方各省较高[1]。为了解本县辖区内人群G6PD缺乏发生率，我们收集在我院门诊就诊和住院病人的血标本，进行G6PD活性定量检测，现将结果报告如下。
对象与方法
1.对象 2010年11月～2011年9月我院住院和门诊就诊患者的全血标本22 929例，其中男性12 694例，女性10 235例。有汉族、壮族和瑶族，汉族18 343例占80.0%，壮族3 898例占17.0%，瑶族688例占3.0%。年龄0～82岁，其中0～18岁7 960例，19～45岁4 302例，46～82岁10 667例，农村和城镇分别为14 904例和8 025例。
2.仪器和试剂 仪器：日本罗氏Modular P800模块，试剂：长春汇力生物技术有限公司提供的G6PD定量试剂盒。用EDTA.K2抗凝管抽取静脉血，新生儿可采用脐带血。
3.方法 标本按操作说明书处理，经溶血后用定量法上机检测，各步操作均严格按照试剂和仪器说明书进行，并执行每天室内质控。标本送检后于当天检测，不能当天检测的置2～8℃冰箱保存次日检测。正常参考值范围：成人638～1980 U/L，脐带血：832～2460 U/L。低于参考值下限为缺乏。
4.观察项目 分析比较不同性别、民族和年龄者的检测结果。
5.统计学方法 采用SPSS 16.0统计软件处理数据。计数资料以百分率表示，组间比较用χ2检验，P<0.05为差异有统计学意义。
结 果
1.不同性别的检测结果比较 22 929例全血标本G6PD酶活性测定总缺乏率为8.02%，其中男性缺乏率为9.49%，女性缺乏率为6.19%，男性缺乏率显著高于女性(P<0.01)。见表1。
2.不同民族的检测结果比较 汉族缺乏率为7.68%，壮族为9.08%，瑶族为11.05%，三种民族的缺乏率比较差异有统计学意义(P<0.01)，其中少数民族的缺乏率显著高于汉族
(P<0.01)。见表2。
3.不同年龄段的检测结果比较 0～18岁缺乏率为10.11%，19～45岁为6.58%，46～82岁为7.04%，不同年龄组的缺乏率比较差异有统计学意义(P<0.01)，其中0～18岁年龄段的缺乏率最高(P<0.01)。见表3。
讨 论
G6PD缺乏症为伴性不完全显性遗传病，是世界上最常见的酶缺乏症，突变基因定位于X染色体上，男性为一条X和一条Y染色体，为半合子，酶活性显著降低，可以发病。其缺陷基因来自母亲，并传给女儿，她们均为杂合子，能产生足够量正常的G6PD酶，通常不出现任何症状。血中含G6PD酶活性正常和缺乏两类红细胞，两者之比例决定酶活性测定的结果，其变动幅度很大，多数为中间缺乏值，少数接近正常参考值，很少数与半合子相近而可发病。女性纯合子酶活性显著降低，只有当她们的儿子出现缺陷时，才可能发现其异常基因，但很少见。G6PD缺乏症的发病者绝大多数为男性[1]，因此临床上男性缺乏率高于女性缺乏率。本组资料男性缺乏率为9.49%，女性缺乏率为6.19%，男性缺乏率显著高于女性(P<0.01)，与上述理论相符，但性别缺乏率高于文献[2，3]报道，可能与不同地区、不同民族、不同年龄组，使用不同的检测方法有关。
不同民族间G6PD缺乏率，汉族为7.68%，壮族为9.08%，瑶族为11.05%，三种民族的缺乏率比较差异有统计学意义(P<0.01)，其中少数民族的缺乏率显著高于汉族(P<0.01)。可能与当地少数民族的生活习俗，例如偏爱使用民间医疗偏方，以及各民族间的婚姻状况和优生优育重视程度不同有关。
不同年龄组G6PD缺乏率为0～18岁10.11%，19～45岁为6.58%，46～82岁为7.04%，不同年龄组的缺乏率比较差异有统计学意义(P<0.01)，其中0～18岁的年龄段缺乏率最高(P<0.01)。可能与2003年国家取消强制婚检后，人们对婚检不够重视，婚检率明显下降，导致出生缺陷儿明显上升有关。46～82岁比19～45岁缺乏率稍高，但差异无统计学意义(P>0.05)，可能与取消强制婚检前的医疗筛查水平较为稳定有关。
G6PD缺乏是一种红细胞酶缺陷症，引起溶血的主要原因是G6PD是一种可防止红细胞氧化的酶，如果G6PD不足，红细胞易受氧化损伤。当红细胞暴露于氧化剂，其细胞结构将改变，引起细胞内的血红蛋白沉淀(海因兹小体)，造成红细胞破裂[4]，即溶血。常见溶血类型有先天性非球形红细胞性溶血性贫血、蚕豆病、药物诱发溶血、感染诱发溶血和新生儿高胆红素血症。目前筛查方法主要有高铁血红蛋白还原试验、硝基四氮唑蓝试验、Heinz小体、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶荧光斑点试验、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定、分子生物学法等，前四种方法为筛选试验，后两种方法为确诊试验[5]。本文采用全自动生化仪检测G6PD ......
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