大骨节病误诊幼年类风湿关节炎一例报告
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【关键词】 大骨节病；幼年类风湿关节炎；误诊
文章编号：1003-1383(2013)01-0153-02 中图分类号：R684 文献标识码：B
病例简介 患者，男，16岁，学生，汉族，因“四肢关节疼痛、变形11年”入院。5岁起无明显诱因下出现双膝关节逐渐增粗、变形，轻微疼痛，局部无红热，无晨僵，无夜间痛醒。后关节增粗变形逐渐累计双手近端指间关节、第二指间关节、掌指关节、双腕、双肘、双踝等全身多关节，病变关节活动稍受限，四肢肌肉乏力。平地行走较同龄人慢，行走中常突感无法控制双下肢运动而跌倒。适龄就学，不能上体育课。平均每年2～3次分别到当地卫生院、私人诊所及南宁多家医院诊治至今，曾诊为“幼年类风湿关节炎”，多次口服药物、外洗中药(具体不详)，症状持续存在。14岁前症状进展缓慢，之后症状进展变快，并逐渐出现明显可察觉的跛行。出生生长于海边，常食海鱼生，初二学生，休学半年，成绩中等偏下。家族史无特殊。体温37.3℃，心率88次/分，血压129/76 mmHg，体重40 kg，身高154 cm。神清，无力体型，营养不良，安静面容，鸭行步态。浅表淋巴结无肿大。头颅常大。甲状腺不大，未见喉结。鸡胸，心率88次/分，律齐无杂音。两肺呼吸音清，未闻啰音及病理性呼吸音。肝脾不大，未及腹部包块。外生殖器无第二性征改变。神经系统未见异常。专科情况：上臂短于前臂，小腿短于大腿，躯干接近正常人。手第2、3、4指远端指节向掌心方向弯曲，中指节明显增粗。双手近端指间关节、第二指间关节、掌指关节，双腕、双膝、双踝、双侧跖趾关节等全身多关节均有骨质增粗变形及骨擦感，关节活动不同程度受限。四肢肌肉萎缩，肌力Ⅲ～Ⅳ级。血白细胞6.10×109/L，红细胞4.5×1012/L，血红蛋白120 g/L，平均红细胞体积75.8 fl， 血小板298×109/L ，血沉14 mm/h，C反应蛋白1.6 mg/L，血浆碱性磷酸酶207 U/L ，血肌酐40 μmol/L，类风湿因子4.4 IU/ml，免疫球蛋白G、M、A及补体C3、C4正常。血抗核抗体(-)，抗角蛋白抗体(-)，抗双链DNA(-)，B27(-)，乙肝两对半HbsAb、HbeAb及HbcAb呈阳性，抗HIV抗体(-)，丙型肝炎抗体(-)。X线见：全身诸骨骨质疏松。对称性双手掌骨、指骨及双足趾骨远端干骺融合，骨质增粗，骨骺粗大，各关节间隙不同程度变窄或消失，关节面下小囊状骨质破坏，破坏区边缘锐利，第2、3、4远端指节向掌心方向弯曲。右腕部诸骨间隙模糊。见封四图1、2。
讨 论 1.误诊原因分析 我国在1996年制定了大骨节病的诊断标准[1]。根据该标准，本病诊断为“大骨节病Ⅲ期(晚期)”。大骨节病，又称卡斯钦贝克病(KashinBeck disease，KBD)是一种地方性变形性骨关节病，原发病变是多发性对称性四肢软骨变形坏死，继之出现邻近骨组织的破坏、增生、变形，最后形成典型的骨性关节炎[2]。主要发生于儿童和少年，临床症状与幼年类风湿关节炎(juvenile rheumatoid arthritis，JRA)相似。KBD患者血中常见抗体如类风湿因子、抗核抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗骨骼肌细胞抗体等均为阴性，因此不属于自身免疫性疾病。KBD与JRA发病机制有根本区别[2]。两者早期临床症状极为相似，两疾病易于混淆，是导致本病例误诊的主要原因。其次，KBD病在广西少有报道，并且缺乏本地流行病学资料，使得临床医师对该疾病认识不足，导致本病早期诊治不明，误诊漏诊。第三，鉴别诊断不严格，也是导致误诊的原因之一。KBD的诊断，需排除退行性骨关节炎、类风湿关节炎、痛风、氟骨病、软骨发育不全、佝偻病、克丁病、跁病、Mseleni病及家族性关节炎等疾病[2]。
2.减少误诊的措施 详尽采集病史，了解疾病的发生发展、伴随症状及体征，辅以相关的实验室及关节的X线检查，以及进行鉴别诊断等，有助于减少误诊。关节的X线检查是诊断KBD最常用的手段；血红细胞形态异常、血清碱性磷酸酶活性增高 ......
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