【摘要】 目的 对一例进行性对称性红斑角化症(Progressive symmetric erythrokeratodermia，PSEK)患者GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1及SERPINB7基因突变进行检测。

    方法 采用聚合酶反应(PCR)扩增GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1及SERPINB基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序。

    结果 PSEK患者的GJB2基因存在杂合突变，核苷酸序列第608位发生错义突变，碱基由T突变成C，GJB2基因编码的蛋白第203位的异亮氨酸转换成苏氨酸突变；GJB3、GJB4、GJA1、GJB6及SERPINB基因未发现突变；患者家庭成员未发现GJB2基因突变。

    结论 GJB2基因突变可能是该例PSEK患者的致病基因。

    【关键词】 进行性对称性红斑角化症；GJB2；基因；突变

    中图分类号：R758.61 文献标识码：A DOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2017.03.004

    【Abstract】 Objective To detect GJB2 ......