【關键词】小儿；假肥大型肌营养不良；隐性遗传性疾病

    中图分类号：R723.13 文献标识码：BDOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2017.04.033

    假肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy，PMD)是进行性肌营养不良中最常见，也是小儿时期最常见、最严重的一型，且无种族或地域差异，是源于横纹肌的一种X连锁致死性隐性遗传性疾病，一般是男性患病，女性携带突变基因，进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩和小腿腓肠肌假性肥大是典型的临床特征，在活产男性婴儿中的发病率为1/3500，主要有两种类型发生在学龄前和学龄期，即Duchenne和Becker肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)。近期我们诊治1例，现报道如下。

    1病例介绍

    患儿，男，1岁2个月，因“咳嗽1月余，发现肝功能、心功能损害10余天”于2016年10月21日就诊。10余天前，患儿主要因咳嗽在外院住院治疗，无发热、乏力、气促、呼吸困难等症状 ......