环指蛋白213基因在烟雾病中的研究进展(1)
【关键词】烟雾病;环指蛋白213基因;遗传学病因中图分类号:R743.4 文献标志码:A DOI:10.3969/j.issn.1003-1383.2020.03.016
烟雾病(Moyamoya disease,MMD)作为一种罕见的慢性进行性颅内血管闭塞性疾病,首次由日本学者Nomura和Takeuchi在1961年报道,并参考其影像学特点采用日语“烟雾”发音命名为Moyamoya。MMD常累及Willis环血管,病理生理学上表现为颈内动脉、大脑前动脉及大脑中动脉进行性狭窄,慢性大脑供血不足导致大量颅底侧支小循环代偿性增生,在血管造影上成像似烟雾状。随着各国学者对MMD的关注,关于其病因的观点不断在更新,遗传因素也被认为在MMD的发病中占据不可忽视的地位,与MMD发病高度相关的基因也陆续被提出。环指蛋白213基因(RNF213)作为导致MMD发病的重要因素始终倍受关注,近年来相关研究也取得了较大的进展,在此本文就RNF213在烟雾病中的研究进展作一综述。
1 MMD基本特征
1.1 MMD流行病学特征
MMD多见于亚洲地区[1],在中、日、韩等东亚各国中 ......
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