NIPT检测CNVs存在假阳性病例现象。NIPT检测时，由于孕妇外周血的胎儿游离DNA含量仅占血浆总游离DNA的19%左右，并且与母体游离DNA混杂在一起，大量的母体血浆游离DNA背景会给胎儿游离DNA的检测和分析造成干扰，如果母亲染色体异常、DNA拷贝数异常、母血中胎儿DNA含量低以及母亲罹患肿瘤等情况，都会引起NIPT假阳性。另外，NIPT检测胎儿游离DNA来源胎盘滋养层，胎盘与胎儿虽然由同一个合子发育和分化形成，但如果在孕期出现限制性胎盘嵌合、双胎一胎凋亡等情况可导致胎儿和胎盘DNA不一致，也会引起NIPT假阳性[11～12]。本研究发现NIPT用于筛查CNVs的阳性预测值为48.1%(25/52)，假阳性率为51.9%(27/52)，与卢建等人报道的NIPT筛查T18和T13的假阳性率达51.1%和51.9%相近[13]。这说明NIPT用于筛查CNVs具有与T18和T13筛查相似的临床价值 ......