矮小也是病!(3)
纸上诊断：软骨发育不全症
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，是由于软骨内骨化缺陷引起的先天性发育异常，病变主要影响长骨，临床表现为特殊类型的短肢型侏儒，颅盖大，前额突出，长骨变短，骨盆狭窄，脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多，但宝宝的智力及体力发育良好。
问题关键点：此症又叫营养障碍性侏儒，多数患儿的父母是正常的，提示病因可能与自发性基因突变有关，分子遗传学研究认为基因发生点突变的位置在第4对染色体的短臂上。
Pose 9：遗传信息“凌乱”
出境宝宝：华华
性别：女
年龄：1岁3月
直到华华1岁多开始尝试蹒跚走路，妈妈才发现她的小腿居然呈现出“X”型的奇怪摸样，伴随而来的还有身材矮小、牙质较差，并有骨痛和牙疼的表现。
纸上诊断：抗维生素D性佝偻病
这种疾病的患者通常女性较多，但症状较轻，并且能以均等的机会遗传给男孩和女孩，男性发病数低，但病情严重，且只会将致病基因传给女孩。患儿的主要表现为血磷低下，对一般剂量的维生素D没有反应；尿磷增加；钙从肠道吸收不良，尿钙减少或正常；生长缓慢。
问题关键点：抗维生素D性佝偻病的遗传方式大多是X连锁显性遗传或不完全显性遗传，部分为常染色体显性遗传或隐性遗传，因此婚检和孕检能起到积极的预防作用。
Pose 10：常染色体“出错”
出境宝宝：大江
性别：男
年龄：1岁半
大江出生后和普通宝宝没什么两样 ......
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软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，是由于软骨内骨化缺陷引起的先天性发育异常，病变主要影响长骨，临床表现为特殊类型的短肢型侏儒，颅盖大，前额突出，长骨变短，骨盆狭窄，脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多，但宝宝的智力及体力发育良好。
问题关键点：此症又叫营养障碍性侏儒，多数患儿的父母是正常的，提示病因可能与自发性基因突变有关，分子遗传学研究认为基因发生点突变的位置在第4对染色体的短臂上。
Pose 9：遗传信息“凌乱”
出境宝宝：华华
性别：女
年龄：1岁3月
直到华华1岁多开始尝试蹒跚走路，妈妈才发现她的小腿居然呈现出“X”型的奇怪摸样，伴随而来的还有身材矮小、牙质较差，并有骨痛和牙疼的表现。
纸上诊断：抗维生素D性佝偻病
这种疾病的患者通常女性较多，但症状较轻，并且能以均等的机会遗传给男孩和女孩，男性发病数低，但病情严重，且只会将致病基因传给女孩。患儿的主要表现为血磷低下，对一般剂量的维生素D没有反应；尿磷增加；钙从肠道吸收不良，尿钙减少或正常；生长缓慢。
问题关键点：抗维生素D性佝偻病的遗传方式大多是X连锁显性遗传或不完全显性遗传，部分为常染色体显性遗传或隐性遗传，因此婚检和孕检能起到积极的预防作用。
Pose 10：常染色体“出错”
出境宝宝：大江
性别：男
年龄：1岁半
大江出生后和普通宝宝没什么两样 ......
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