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编号:13658902
天下医事
http://www.100md.com 2014年11月1日 《人人健康》 201421
     世界首例剔除不良基因试管婴儿诞生

    9月19日,世界首例去除遗传疾病基因的试管婴儿在北京大学第三医院诞生,这标志着今后有遗传疾病的父母也能通过基因技术生出健康的宝宝。

    这名试管婴儿的父母,男方为单基因显性遗传病患者,后代中无论男孩女孩都有1/2的概率患上同样的疾病。因此医生期望通过胚胎基因诊断,帮助挑选正常胚胎,避免孩子罹患相同疾病的风险。

    科学家首先通过辅助生殖技术获得了18枚质量好的胚胎。研究人员随后利用显微操作技术从中获得极少量细胞,采用单细胞基因组MALBAC扩增技术,将这些极少量胚胎细胞中的DNA均匀扩增上百万倍以满足基因分析的需求。随后在胚胎中选取质量最好的1枚,将其移植到女方子宫内,胚胎成功着床,发育正常。经羊水细胞基因验证,染色体及遗传病基因均正常,并顺利分娩。

    三岁男童患病 体重达七十公斤

    巴西一个名叫米歇尔的男童出生时体重仅为6.6磅(2.9公斤),此后每月体重净增6磅(2.7公斤),如今已3岁的他体重达150磅(70公斤),连走路都十分困难。

    经医生诊断,他极可能患有罕见的基因疾病:普瑞德——威利综合征。这种疾病的患者会持续地感到饥饿,并且会暴饮暴食。

    米歇尔的食量是同龄儿童的3到6倍,甲状腺功能低下也助长了体重增加,治疗药物已无法解决体重增加问题。 他的父母表示,每每出行,行动困难的米歇尔都会遭受很多人的指指点点。但这种病是无法治愈的,他们能做的只是坚持治疗与节制其饮食来缓解症状,并避免更多的潜在问题连带发生,如心力衰竭以及胃部异常扩张等。

    刚果少女面部长出大如足球的肿瘤

    17岁的刚果女孩格雷斯的面部长有一个足球大小的巨型肿瘤,会危及她的生命。但是一支名叫“Mercy Ships”的非洲救援团队成功地为她摘除了肿瘤,结束了她长达10年的噩梦。

    据格雷斯回忆:“最开始的时候我的口腔只有一些肿,后来牙龈一点一点变大,我们去了当地的医院,但是他们也无能为力,因为他们根本不知道这是什么。”肿瘤最终长成足球般大小,格雷斯只好躲在家里回避别人好奇的目光。

    就在家人担心肿瘤会无限增大并危及她生命的时候,非洲救援团队决定为格雷斯做手术。手术进行了4个小时,医生为她摘除了肿瘤并用钛合金板片代替了她的下颌。主刀的外科医生加里院· 帕克称:“经过6个月的康复,她就能用人工牙齿来咀嚼食物了。”

    印尼少年每隔41天就脱一层皮

    印尼16岁少年维博沃患有红皮症,全身的皮肤犹如蛇皮一样,每隔41天便会脱皮一次,故有“蛇童”之称。维博沃得了红皮症后,皮肤变成鳞状及会脱皮。更甚者,他的皮肤每隔41日便会脱皮一次,情况就像蛇蜕皮。要防止皮肤硬化,维博沃每隔一小时便要浸在水中,并每隔3小时涂上润肤霜,否则身体大受影响,甚至会有生命危险。

    虽然维博沃得了怪病,但他自己本人及家人都决定不理会这病症,继续过着正常的生活。然而,其他人仍视维博沃为怪人,令他难以结识朋友。, 百拇医药