“无所畏惧”的类脂蛋白沉积症
看到毒蜘蛛,站在悬崖边,多数人都会害怕恐惧。但美国爱荷华州一名44岁的女子却不然,因为她罹患的“皮肤黏膜类脂沉积症”(Urbach-Wiethe disease)使她面临生命威胁时也不会产生恐惧反应,看到毒蛇她甚至还好奇地想摸摸它。类脂蛋白沉积症(LP),又称为皮肤黏膜透明变性,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Urbach和Wiethe于1929年首次描述,因此又名Urbach-Wiethe病。本病为常染色体隐性遗传病,主要在皮肤黏膜及内脏有定形物质沉积,常发生于婴儿。全球已知的仅有约400个病例 ......
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