在遗传代谢疾病中，以糖代谢障碍、氨基酸代谢障碍、脂类代谢障碍等遗传性代谢缺陷较常见[4]。本文研究中，有1例患儿急性型先天性酪氨酸血症，1例患有半乳糖血症，在治疗预后中可见，先天性酪氨酸血症患儿为新生儿，缺乏富马酰乙酰乙酸盐水解酶，因急性发作，临床表现为出现呕吐、肝脾大、水肿、腹水、气短和出血倾向及黄疸，发病后迅速死亡。1例患儿半乳糖血症，缺乏磷酸半乳糖-尿嘧啶核苷酸转移酶，临床表现为黄疸、肝大、呕吐、低血糖、惊厥，在综合治疗基础上，限制乳类而给予豆奶类饮食治疗后，临床症状体征即明显改善，肝功能好转，尿中半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸消失 ......