探讨卵巢发育不全的相关因素
原始生殖腺,性腺发育,性染色体异常,条索状卵巢
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【摘要】目的分析生长发育异常及闭经患者的染色体核型探讨卵巢发育不全与性染色体的关系及其病理病因。方法2006年1月-2011年12月期间，来我院遗传咨询就诊的女性患者296例，进行常规妇科检查及外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析。结果对37例体格生长发育异常及闭经患者进行染色体核型筛查，正常核型23例，性染色体异常13例，异常率为35.14%(13/37)；其中X染色体数目异常8例，结构异常3例，X染色体数目异常合并结构异常2例。结论具有两条完整的性染色体及正常的性分化条件才能保证性腺正常发育。
【关键词】原始生殖腺；性腺发育；性染色体异常；条索状卵巢
1材料与方法
1.1研究对象选择2006年1月至2011年12月期间，在我院遗传室咨询就诊的女性患者296例，以其中37例生长发育异常或闭经患者为研究对象，年龄最小5岁，最大29岁，平均19.15岁，进行常规妇科检查及外周血淋巴细胞培养制备染色体标本、G显带核型分析。
1.2实验方法对此37例患者在无菌条件下，至肘静脉采5毫升静脉抗凝血，注入RPMI1640培养基内，置于37℃恒温培养箱内培养72小时。通过有丝分裂抑制剂处理，获得丰富的中期淋巴细胞，终止培养。然后经过低渗、预固定、固定处理后，制片、消片、染色得到人体中期细胞染色体的分裂相。在光学显微镜下进行核型分析，每例分析5个细胞分裂相，计数30个核型，异常者增至50个细胞分裂相。
2结果
对37例体格生长发育异常或闭经患者，进行染色体核型筛查，正常核型24例，性染色体异常13例，异常率为35 ......
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