摘要】目的：探讨孕妇血清标记物应用在孕早、中期进行产前唐氏筛查中控制出生缺陷的意义。方法：对1065例孕妇进行血清标记物AFP、FhCGβ二项指标双标试剂盒检测及外周血染色体检查，筛查结果计算唐氏综合征风险。结果：筛查阳性孕妇13例，筛查假阳性率为1.22%(13/1065)，染色体检查发现其他异常染色体核型2例。经省级医院行羊膜腔或脐静脉穿刺术抽取羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析，发现DS儿1例，检出阳性率约0.9%。有一例DS筛查阳性的孕妇拒绝做产前诊断而生下了一例DS患儿。结论：合理利用孕妇血清标记物在孕早、中期进行产前筛查，能有效提高DS筛查的检出率、再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。

    【关键词】出生缺陷干预；检测情况分析

    【中图分类号】R714.4 【文献标识码】B 文章编号：1004-7484(2012)-03-0100-02

    “出生缺陷干预”是计划生育优质服务三大工程之一，我县计划生育服务站实验室2008年开始组织进行了出生缺陷干预免费二项检测(外周血染色体检查、βHCG+AFP二联酶标检测)。本文收集了近四年的检测资料，结果报告如下：

    1.资料与方法

    1.1 筛查对象：按照知情选择同意的原则，2008-2011年对符合免费检查条件(亲生子女或夫妻自身有致残性出生缺陷或35周岁以上、怀孕在20周以内、符合再生育政策)的对象1065例 ......