Kallmann综合征的临床表现及MRI诊断
【摘要】 目的 总结Kallmann综合征(KS)的临床和MRI表现特点。方法 回顾性分析1例KS临床资料；总结并分析相关文献报道。结果 KS的主要临床特点是：①下丘脑-垂体-性腺轴激素水平明显低下；②性腺及生殖器发育不良、功能障碍；③原发性嗅觉丧失或明显减弱。典型的颅脑MRI(冠状位显示最佳)表现为：嗅球、嗅束缺失，额叶嗅沟变浅或消失。结论 结合临床，颅脑MRI可以明确诊断。【关键词】 临床；磁共振成像；Kallmann综合征
doi：10.3969/j.issn.1004-7484(x).2012.08.090 文章编号：1004-7484(2012)-08-2488-02
Kallmann综合征(Kallmann syndrome，KS)系原发性下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)合成释放不足，致性腺发育不良、性器官幼稚，伴嗅觉障碍。国内文献报道较少，多因性器官及第二性征发育不全或不发育，性功能障碍，不育而就诊。笔者报告1例KS的临床资料及MRI表现，结合国内文献的141例，予以复习、总结。
1 资料与方法
1.1 一般资料 患者男，17岁，因“双侧睾丸位置异常伴阴茎发育迟缓三年”入院。患者为足月顺产，身高、智力与同龄人相比无明显异常 ......
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