【摘 要】肾发育不良和外耳的轻微畸形联系微弱，但是，有一系列的综合征却显示出肾脏和内耳显著相关。为组织起这些看起来迥然不同的综合征，我们把其中有代表性的疾病分为三类：(1)共用调节发育路径的综合征；(2)涉及主纤毛功能障碍的综合征，通常纤毛可将自身浸淫其中的液体的关键信息提供给上皮细胞；(3)起源于特定蛋白质功能障碍的综合征，这些特定蛋白质转运离子和药物进出细胞内外或为结构蛋白。本文主要阐述第三类。

    【关键词】蛋白质缺陷；远端肾小管酸中毒；Bartter综合征；Alport综合征

    【中图分类号】R692 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484(2013)05-0079-02

    1 概述

    相比较而言，有为数众多的综合征明确联合了肾畸形与耳聋。进几年的遗传学基础研究已经可以解释这种想象，并且就肾脏和内耳的生理功能如何重叠提供了令人惊奇的观点：(1)肾脏和耳蜗共享一些关键的转录因子，这些转录因子在这两个器官的早期发育中决定了细胞的命运；(2)两器官都通过纤毛在腔液中获取关键的信息；并且(3)肾小管上皮细胞和内耳的感觉上皮细胞都使用相似的专门转运机制来调节它们所浸淫的体液的性质 ......