运动神经元病病因及发病机制研究进展
【摘 要】对引发运动神经元病的病因进行分析，并阐述了诊断进展，在此基础上，对此疾病的治疗方法和将来的治疗方向进行了较为深入的探讨，为临床运动神经元病的治疗提供了可靠的依据。
【关键词】运动神经元病；病因；研究进展
【中图分类号】R741 【文献标识码】A 【文章编号】1004—7484(2013)10—0099—02
运动神经元病，英文缩写为MND，它是一种病因不明的神经性疾病，对脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层椎体细胞和椎体束的慢性进行性神经病变[1]。每年的患病率大概在40-80万之间，大部分的患者在发生症状后的4年左右出现死亡。临床上对此病的病因还不明确，通常认为是由环境和遗传两大因素造成的。本研究在此对运动神经元病的病因和发病机制研究进展进行了分析，报告如下：
1 病因分析
近年来随着对神经科学的不断研究，对运动神经元病的病因以及它的发病机制也有了较为深入的认识，归纳起来，总的有五种学说：
1.1谷氨酸毒性学说
谷氨酸是中枢神经系统里的一种兴奋性神经递质，它起着很关键的作用，如高浓度会对受体产生强烈刺激，而让神经系统产生兴奋性的毒性作用。临床研究证实，患有运动神经元病的患者其谷氨酸水平会比正常人高三倍左右。因此，谷氨酸兴奋毒性和运动神经元病的发病有紧密的联系。
1.2自由基氧化学说
自由基是生物体内由多种物质反应所产生出的电子的分子、离子、原子或者化学基团，如因为某种缘故产生的自由基偏多或者清除受到阻碍，让自由基聚集过多的自由基，就会给生物体带来高度的毒性。神经系统在代谢过程中所需要的氧量比其他组织要高，那么，微环境氧分被大量的自由基氧化夺去时，神经细胞就易于出现变性或者坏死。
1.3自身免疫方面因素
早在以前，有人在运动神经元病患者的血清里就发现了抗神经节苷脂GM1和GDlb单克隆IgM抗体。神经节苷脂对神经细胞具有调节功能，而运动神经元病患者在神经元的周围以及鞘内都存有GM1的免疫反应，有可能参与了运动神经元病的发病过程。
1.4环境方面因素
很多的流行病学资料报道了人体接触铅、汞或者一些重金属会引发脑病与运动神经元病。近年来随着工业的发展，以及使用大量含机铅的汽油，给人们的居住环境带来严重的污染，同时也让普通人群神经系统受损的机会大大增加。还有研究证实了，长时间暴露在铝和锰元素饮食，又缺乏钙、镁元素也是提高运动神经元病患病率的主要原因。
1.5遗传方面的因素
通过有关调查研究表明，有大概10%运动神经元病患者是家族性常染色体显性遗传。这几年来对遗传性运动神经元病患者的其他基因突变的研究有了历史性的突破，而且一国际研究小组还发现了：处于9号染色体的两个基因变异和运动神经元病有着紧密的联系。
2 诊断研究进展分析
由于基层医院临床医生的临床经验不足以及受到条件的限制，很多的运动神经元病例不能被及时发现，不仅延误了患者病情，也给患者带来了很大的经济负担。因此，基层的首诊医生在诊断时要根据患者的临床症状进行初步诊断，如有怀疑病例，建议他们到上级医院做进一步的相关检查。由于本病给人体造成极大的危害，近年来越来越受到人们普遍关注，在临床诊断中，本病主要的诊断依据为患者的临床症状、神经电生理检查以及神经影像学检查[2]。
2.1临床症状分析
运动神经元病患者主要的临床表现为肌无力、肌萎缩等，而且大部分的患者是从手的小肌肉萎缩开始的，进行一些精细的小动作时比较笨拙；还有的最初的表现是从下肢开始的，走路时腿比较不灵活，容易摔跟头；还有个别患者最初表现为球部出现不正常现象，例如言语不清楚、喝水容易呛到等。不管最初发病表现在哪个部位，最终都会累及患者的全身肌肉。
2.2神经电生理检查
这种检查是运动神经元病的主要检查手段，同时也是有效判断疗效和病情发展情况的一种方法。神经电生理异常也被归入运动神经元病的E1 Escorical标准中，肌电图可以对患者的预后情况进行判断，而且能帮助选择使用辅助器械的时机。
2.3神经影像学检查
此项检查主要依赖于头颅核磁共振，具体表现为T2皮质脊髓束区域呈现比较高的信号，边界清晰，而且中央前回的信号减弱。不过这种检查方法阳性率比较低。当前在运动神经元病中，神经影像学检查主要用于对疾病的鉴别和诊断中。在区别运动神经元病与颈椎病、脊髓空洞症、延髓空洞症等类似疾病时，主要还是得依靠核磁共振进行鉴别。
3 疾病的治疗现状
运动神经元病会对人体的神经系统造成破坏，最终导致患者死亡，但当前还未找到一种可以将其治愈的有效方法。当前的主要治疗方法包括病因治疗、对症治疗以及非药物的支持治疗：(1)病因治疗，通过研究证实，对运动神经元病患者早期使用利鲁唑可以降低死亡率，它是一种谷氨酸抑制剂，对谷氨酸神经的传递具有阻断作用。通过长时间对治疗运动神经元病的药物研究，临床效果一直没有取得成功，很多国家医学者研究中证实，神经干细胞可以改善神经系统功能，促进髓鞘再生，对运动神经元病具有治疗效果。美国研究者将致病细胞从患者皮肤中提取出来，进行了基因改造，把改造过的细胞注入患者大脑中，发现它能在人体中正常工作；(2)非药物支持治疗，这个方法曾经对一例病例实施过，患者在早期治疗时使用了利鲁唑，并使用VE、辅酶Q10、左卡尼汀等药物治疗，但病情却一直发展，发病后三年出现了吞咽障碍、饮水呛咳、呼吸困难等症状，来院时给予气管切开，吸痰后生命体征逐步恢复，并给予间断呼吸机呼吸和对症支持治疗，取得了不错的治疗效果。
综上所述，相信在医学工作者的不断努力下，神经科学将得到进一步的发展，人们对运动神经元病也会有更深入的研究。在临床上对运动神经元病患者的治疗，应该从心理方面、饮食方面、身体锻炼方面以及健康指导方面加强护理，患者也应该乐观、顽强地与疾病做斗争，从而延长生存时间，提高生活质量。
参考文献：
[1] 王维治.神经病学，第5版.北京：人民卫生出版社，2010：221-224.
[2] 陈金亮，王殿华运动神经元病的诊断与治疗：神经系统疑难病特色治疗[M]. 人民军医出版社，2012，05(18)：178-181, http://www.100md.com(韩丽 刘彦书)
【关键词】运动神经元病；病因；研究进展
【中图分类号】R741 【文献标识码】A 【文章编号】1004—7484(2013)10—0099—02
运动神经元病，英文缩写为MND，它是一种病因不明的神经性疾病，对脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层椎体细胞和椎体束的慢性进行性神经病变[1]。每年的患病率大概在40-80万之间，大部分的患者在发生症状后的4年左右出现死亡。临床上对此病的病因还不明确，通常认为是由环境和遗传两大因素造成的。本研究在此对运动神经元病的病因和发病机制研究进展进行了分析，报告如下：
1 病因分析
近年来随着对神经科学的不断研究，对运动神经元病的病因以及它的发病机制也有了较为深入的认识，归纳起来，总的有五种学说：
1.1谷氨酸毒性学说
谷氨酸是中枢神经系统里的一种兴奋性神经递质，它起着很关键的作用，如高浓度会对受体产生强烈刺激，而让神经系统产生兴奋性的毒性作用。临床研究证实，患有运动神经元病的患者其谷氨酸水平会比正常人高三倍左右。因此，谷氨酸兴奋毒性和运动神经元病的发病有紧密的联系。
1.2自由基氧化学说
自由基是生物体内由多种物质反应所产生出的电子的分子、离子、原子或者化学基团，如因为某种缘故产生的自由基偏多或者清除受到阻碍，让自由基聚集过多的自由基，就会给生物体带来高度的毒性。神经系统在代谢过程中所需要的氧量比其他组织要高，那么，微环境氧分被大量的自由基氧化夺去时，神经细胞就易于出现变性或者坏死。
1.3自身免疫方面因素
早在以前，有人在运动神经元病患者的血清里就发现了抗神经节苷脂GM1和GDlb单克隆IgM抗体。神经节苷脂对神经细胞具有调节功能，而运动神经元病患者在神经元的周围以及鞘内都存有GM1的免疫反应，有可能参与了运动神经元病的发病过程。
1.4环境方面因素
很多的流行病学资料报道了人体接触铅、汞或者一些重金属会引发脑病与运动神经元病。近年来随着工业的发展，以及使用大量含机铅的汽油，给人们的居住环境带来严重的污染，同时也让普通人群神经系统受损的机会大大增加。还有研究证实了，长时间暴露在铝和锰元素饮食，又缺乏钙、镁元素也是提高运动神经元病患病率的主要原因。
1.5遗传方面的因素
通过有关调查研究表明，有大概10%运动神经元病患者是家族性常染色体显性遗传。这几年来对遗传性运动神经元病患者的其他基因突变的研究有了历史性的突破，而且一国际研究小组还发现了：处于9号染色体的两个基因变异和运动神经元病有着紧密的联系。
2 诊断研究进展分析
由于基层医院临床医生的临床经验不足以及受到条件的限制，很多的运动神经元病例不能被及时发现，不仅延误了患者病情，也给患者带来了很大的经济负担。因此，基层的首诊医生在诊断时要根据患者的临床症状进行初步诊断，如有怀疑病例，建议他们到上级医院做进一步的相关检查。由于本病给人体造成极大的危害，近年来越来越受到人们普遍关注，在临床诊断中，本病主要的诊断依据为患者的临床症状、神经电生理检查以及神经影像学检查[2]。
2.1临床症状分析
运动神经元病患者主要的临床表现为肌无力、肌萎缩等，而且大部分的患者是从手的小肌肉萎缩开始的，进行一些精细的小动作时比较笨拙；还有的最初的表现是从下肢开始的，走路时腿比较不灵活，容易摔跟头；还有个别患者最初表现为球部出现不正常现象，例如言语不清楚、喝水容易呛到等。不管最初发病表现在哪个部位，最终都会累及患者的全身肌肉。
2.2神经电生理检查
这种检查是运动神经元病的主要检查手段，同时也是有效判断疗效和病情发展情况的一种方法。神经电生理异常也被归入运动神经元病的E1 Escorical标准中，肌电图可以对患者的预后情况进行判断，而且能帮助选择使用辅助器械的时机。
2.3神经影像学检查
此项检查主要依赖于头颅核磁共振，具体表现为T2皮质脊髓束区域呈现比较高的信号，边界清晰，而且中央前回的信号减弱。不过这种检查方法阳性率比较低。当前在运动神经元病中，神经影像学检查主要用于对疾病的鉴别和诊断中。在区别运动神经元病与颈椎病、脊髓空洞症、延髓空洞症等类似疾病时，主要还是得依靠核磁共振进行鉴别。
3 疾病的治疗现状
运动神经元病会对人体的神经系统造成破坏，最终导致患者死亡，但当前还未找到一种可以将其治愈的有效方法。当前的主要治疗方法包括病因治疗、对症治疗以及非药物的支持治疗：(1)病因治疗，通过研究证实，对运动神经元病患者早期使用利鲁唑可以降低死亡率，它是一种谷氨酸抑制剂，对谷氨酸神经的传递具有阻断作用。通过长时间对治疗运动神经元病的药物研究，临床效果一直没有取得成功，很多国家医学者研究中证实，神经干细胞可以改善神经系统功能，促进髓鞘再生，对运动神经元病具有治疗效果。美国研究者将致病细胞从患者皮肤中提取出来，进行了基因改造，把改造过的细胞注入患者大脑中，发现它能在人体中正常工作；(2)非药物支持治疗，这个方法曾经对一例病例实施过，患者在早期治疗时使用了利鲁唑，并使用VE、辅酶Q10、左卡尼汀等药物治疗，但病情却一直发展，发病后三年出现了吞咽障碍、饮水呛咳、呼吸困难等症状，来院时给予气管切开，吸痰后生命体征逐步恢复，并给予间断呼吸机呼吸和对症支持治疗，取得了不错的治疗效果。
综上所述，相信在医学工作者的不断努力下，神经科学将得到进一步的发展，人们对运动神经元病也会有更深入的研究。在临床上对运动神经元病患者的治疗，应该从心理方面、饮食方面、身体锻炼方面以及健康指导方面加强护理，患者也应该乐观、顽强地与疾病做斗争，从而延长生存时间，提高生活质量。
参考文献：
[1] 王维治.神经病学，第5版.北京：人民卫生出版社，2010：221-224.
[2] 陈金亮，王殿华运动神经元病的诊断与治疗：神经系统疑难病特色治疗[M]. 人民军医出版社，2012，05(18)：178-181, http://www.100md.com(韩丽 刘彦书)
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