胎儿先天性室间隔缺损的染色体核型分析(1)
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摘要
目的：通过产前诊断分析先天性胎儿室间隔缺损与染色体核型的相关性。
方法：回顾性分析我院产前超声诊断胎儿发育异常并进行脐静脉血穿刺染色体核型分析的患者387例，对其中单纯室间隔缺损或室间隔缺损伴发其他结构异常的病例74例进行分析。
结果：74例病例中，脐血穿刺血细胞培养成功72例，培养失败2例。72例病例中，产前超声诊断单纯室间隔缺损12例，染色体核型结果均正常；产前超声诊断室间隔缺损伴发其他结构异常60例，其中染色体核型异常者17例(18-三8例、13-三体3例、21-三体4例、其他2例)，染色体核型正常者43例。
结论：胎儿心脏室间隔缺损伴发其他结构异常时较单纯室间隔缺损出现染色体异常的几率大。
关键词：胎儿 室间隔缺损 染色体核型
近年來， 随着产前超声诊断技术的提高， 胎儿畸形的诊断水平有了明显的提高， 但胎儿先天性心脏病的检出率依旧偏低。胎儿室间隔缺损(VSD)为最常见的先天性心脏病之一，可单独存在，亦可与其它畸形合并发生。本病占先天性心脏病的20%～25%[1]。及时的产前诊断对改善预后、提高优生优育具有重要的临床意义及社会价值。本研究主要是在于分析胎儿先天性室间隔缺损对胎儿染色体核型异常发生的指导意义。
资料与方法
1.研究对象
回顾性分析2009年1月～2013年2月期间，在我院常规产前超声发现胎儿异常，且在我院进行脐静脉取血染色体核型检查的患者387例。对其中超声诊断单纯室间隔缺损及室间隔缺损伴发其他结构异常的病例74例进行分析。孕妇年龄21～46周岁(平均28.8±4.5周岁)，孕周19～40周(平均29.1±4.7周)。
2.仪器与设备
仪器使用PhilipsIU22、GE voluson730、GE E8彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头，频率为3～5MHz ......
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