由MDS进展为急性白血病患者线粒体DNA D—loop区的突变(1)
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[摘要] 目的：研究4例由骨髓增生异常综合征(MDS)进展为急性白血病的患者骨髓线粒体DNA D-loop区的突变。方法：提取4例由MDS进展的白血病患者骨髓以及口腔上皮组织的线粒体DNA，对线粒体DNA D-loop区两个高变区(HV1和HV2)进行PCR扩增，通过直接测序的方法对PCR产物的基因序列进行检测。结果：在4例急性白血病患者骨髓标本中有3例检测到突变，突变位点共4个，计算突变率为：75%，突变类型为碱基置换突变和碱基缺失。结论：在由MDS进展的白血病患者中检测到D-loop区的突变，可能与MDS的疾病进展有关。
[关键词] 骨髓增生异常综合征；白血病；DNA，线粒体；突变；单核苷酸多态性
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome， MDS)是一组起源于造血干/祖细胞的克隆性疾病，以高风险进展为白血病为特征。细胞遗传学的异常在MDS患者中多见且与疾病的预后及向白血病的转化有关。近年来在很多实体恶性肿瘤的研究中发现存在高频率的人类线粒体DNA(mitochondrial DNA， mtDNA)突变，这些突变主要集中在线粒体DNA的非编码区，即 D-loop区[1-2]。本研究对MDS进展的白血病患者线粒体D-loop区的HV1区和HV2区进行PCR扩增，并通过直接测序法对基因序列进行检测，从而探讨mtDNA突变在MDS发生发展中的作用。
1 材料与方法
1.1 研究对象 由MDS进展为急性白血病患者4例，其中男2例，女2例，年龄54～62岁，骨髓样本来自2011年10月至2012年4月山东大学齐鲁医院桓台分院住院患者。
1.2 仪器与试剂 PCR仪为德国eppendorf公司产品，TaqDNA聚合酶购自上海博亚生物技术有限公司，口腔试子基因组DNA提取试剂盒、琼脂糖凝胶DNA回收纯化试剂盒购自北京天根公司 ......
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