2.2 黄体生成素受体基因(luteinizing hormone receptor,LHR)

    LHR基因定位于2p21， 全长约70 kb，包括10个内含子和11个外显子[15]。大量LHR基因的突变可导致女性不孕、闭经及卵巢对LH抵抗。

    相较之女性，LH在男性性分化过程中扮演着更重要的角色，因此，LHR失活突变的纯合子在男性患者中的表现更为严重。

    2.3 睑裂狭小基因(FOXL2)

    FOXL2基因位于3q23，其突变导致睑裂狭小、上睑下垂赘皮倒转综合征(BPES)。 BPES分为两型，BPES I型同时存在眼睑异常和卵巢衰竭，而Ⅱ型仅表现为眼睑异常。FOXL2显著表达于成年人的卵巢，而其他组织则几乎没有表达[16]。在人发育早期，生殖嵴细胞即可检测到 FOXL2蛋白的表达。卵巢形成后直至成年人，FOXL2蛋白高表达于卵巢的卵泡细胞及基质细胞核 ......