2007～2011年浙江省永康市围产儿出生缺陷监测分析
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【摘要】 目的 为了解永康市围产儿出生缺陷发生及构成情况，以制定有效的干预措施提供理论依据。方法 对永康市各接产医院在 2007-2011年(指 2006年10月1日-2011年9月30日)出生的围产儿出生缺陷资料进行回顾性分析。结果 永康市2007-2011年出生缺陷儿329例，出生缺陷发生率为11.41‰。其中前5位分别为多指(多趾)、外耳其他畸形、唇腭裂、先天性心脏病、先天性脑积水。35岁以上是出生缺陷的高危因素。 结论 做好三级预防是有效地预防措施。加强婚前保健、围产期保健，提高产前筛查和诊断技术对降低出生缺陷发生率有指导意义。
【关键词】围产儿；出生缺陷；监测；预防措施
出生缺陷是指出生前胎儿期形成的各种异常，包括形态结构及功能代谢方面的异常[1]。我国是出生缺陷高发国家，其发生率在4%-6%，它不仅是围产儿死亡的主要原因，也是婴幼儿发病与死亡的主要原因，还是成年严重致残的重要原因[2]。降低出生缺陷，提高人口素质，是我国一项基本国策[3]。永康市自1999年起开始出生缺陷的监测，现将各接产医院2006年10月1日-2011年9月30日出生缺陷监测资料进行统计分析，旨在了解出生缺陷的发病特点，提供有效的干预措施。
1 资料与方法
1.1 资料
2006年10月1日-2011年9月30日在永康市各接产医院出生的孕满28周(孕周不详，参考出生体重≥1000g)到产后7天内的(活产、死胎、死产及治疗性引产)所有围产儿做为研究对象。
1.2 方法
诊断标准依据全国出生缺陷监测中心制定的《主要先天畸形诊断手册》中23类出生缺陷的定义，临床特征及诊断标准，结合临床观察、体格检查及辅助检查等进行诊断。由已接受过出生缺陷监测培训的医生进行体检，发现出生缺陷儿，认真填写国家统一的《出生缺陷儿登记卡》和《围产儿季报表》，将出生缺陷登记卡中的产母情况、缺陷儿情况、出生缺陷诊断、孕早期情况进行分类、统计和分析。
1.3 统计分析
采用SPSS 13.0软件进行数据分析，计数资料采用x2 检验，P<0.05认为有统计学意义。
2 结果
2.1 出生缺陷发生率
2007-2011年共监测围产儿28835例，确诊出生缺陷儿329例，平均出生缺陷发生率11.41‰，与李智文等报道的全国平均水平(11.0‰)接近[4]。其中2007-2010年出生缺陷发生率呈逐年上升，2011年出生缺陷发生率明显下降，差异有统计学意义(Χ2=13.55，P<0.01)，详见表1。
2.2 孕产妇年龄与出生缺陷的发生关系
不同年龄组的孕妇，其出生缺陷儿的发生率是不同的，<20岁和≥35岁年龄组孕妇的出生缺陷发生率均高于20-34岁年龄组的孕妇，但<20岁的例数过少，差异无统计学意义(P>0.05)，≥35岁组差异具显著性差异(P<0.01)。说明高龄是出生缺陷的高危因素，详见表2。
2.3 出生缺陷类型构成顺位
确诊的出生缺陷类型前五位分别是多指(多趾)、外耳其他畸形、唇腭裂、先天性心脏病、先天性脑积水，占总出生缺陷的63.22%，详见表3。
3 讨论
同全国以及国内其他地区情况类似，永康市从2007-2010年出生缺陷发生率逐步上升，原因可能与我国自2003年取消“强制”婚前检查，致使一级预防关口缺乏有关。为了提高出生人口素质，永康市从2009年五月份开始，实行“政府买单，免费婚检”政策，恢复婚检工作，下半年婚检率从上半年的0.85%上升到90.10%，直至2011年总婚检率达到93.78%，新婚夫妇婚检率更是达到100%，故2011年的出生缺陷率明显下降，仅为8.61‰。这充分说明了婚检是优生优育的第一道防线，是降低出生缺陷的重要措施。
2007-2011年，永康市出生缺陷发生顺位最常见的分别是多指(多趾)、外耳其他畸形、唇腭裂、先天性心脏病、先天性脑积水。这与全国其他地区报道的先天性心脏病、唇裂、多指(趾)、神经管缺陷和先天性脑积水的顺位大致相同[5]，所不同的是永康市神经管缺陷发生率比较低，这与永康市向育龄妇女免费发放叶酸，在孕前三个月及早孕三个月内规范服用叶酸有很大关系。
孕妇≥35岁是出生缺陷的高发年龄，所以对于35岁以上的孕妇，我们在孕期保健的同时，要及时告知产前诊断的重要性，大力宣传优生优育知识，提倡最佳年龄生育，同时做好高危妊娠的管理。
综上所诉，出生缺陷的因素很多，也很复杂，往往是多种因素综合作用的结果。出生缺陷的干预措施应贯穿于围婚期、围孕期、围产期等，各个环节干预措施的成败均直接影响到出生缺陷的发生，世界卫生组织提出的三级预防被公认是预防出生缺陷的最佳措施。要降低出生缺陷的发生率，我们要以下几方面工作。首先，要做好是受孕前干预，防止缺陷儿的发生，包括对育龄夫妇进行婚前检查、遗传咨询以及孕前保健、科学的指导孕妇在最佳年龄及身体状况下受孕；孕早期保健，包括合理的营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、预防有毒有害物质接触及辐射、避免接触高温环境等。其次，要做好产前干预，在出生缺陷胎儿发生之后，通过各种手段检出严重缺陷的胎儿，阻止其出生。最后是出生后干预，缺陷儿出生后，要及时检测诊断，尽早对出生缺陷进行相应治疗，为患儿制定有效地治疗方案，防止缺陷影响患儿的生长发育，减少后遗症 ......
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