【摘 要】目的：研究利用母体的外周血中游离的DNA来进行基因测序的技术，对于胎儿的性染色体检测的应用价值。方法：选取自2015年5月至2017年5月我市的妊娠期妇女3000例，作为本次实验的研究对象，年龄在17-45岁之间。所有参加本次实验的患者均在完全知情的情况下，自愿进行无创产前检测。抽取孕婦10毫升的外周静脉血，提取其中游离的胎儿的DNA，进行基因测序。通过所测数据与数据库相比较而判断胎儿性染色体是否异常，若出现异常的情况，应该给予孕妇及其家人相关的遗传知识宣教，在其完全知情的前提下对其进行羊水穿刺，来进行核型分析。结果：在本次实验过程中，无创产前检测的结果显示有22位孕妇出现性染色体异常的情况，其中chrX-(Y)者3例；chrX-者12例；chrX+(Y)者6例；chrY+者1例。经过沟通后，有18例患者接受羊水穿刺。其中13例患者的羊水穿刺结果与NIPT(无创产前基因检测)的结果保持一致。这就说明NIPT(无创产前基因检测)的预测准确率在59.1%左右。结论：NIPT技术可以用来检测胎儿的性染色体是否存在异常，但是其准确性不高，不可作为唯一检测标准。

    【关键词】无创产前检测；性染色体；基因测序；DNA

    【中图分类号】R562.2'5

    【文献标志码】A

    【文章编号】1005-0019(2018)08-225-02

    染色体异常会导致胎儿出现多种出生缺陷，并且在出生缺陷的各项原因中占有重要比例 ......