唐氏筛查血清标记物检测对胎儿其他异常筛查的探讨

http://www.100md.com 2018年6月15日 《健康大视野》 201812

     【摘 要】妊娠妇女随着孕周的增长，胎儿或胎盘能合成一些特殊的蛋白物质(血清标记物)进入妊娠妇女外周血，其浓度也会随孕周呈现出不同的增高与降低趋势，而先天异常的胎儿因其本身或胎盘发育、代谢具有特征性异常改变，导致某些胎儿蛋白或胎盘蛋白的浓度发生异常改变，由于母血与胎儿血有一定的相通性，就有可能使母亲血液中相应的这些蛋白发生浓度改变，因此利用妊娠妇女外周血清标记物可以对胎儿染色体异常进行产前筛查。经观察与随访，这些血清标记物的异常除了与唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷有关以外，同时还与一些其他的胎儿异常有关。

    【关键词】筛查；其他胎儿异常；血清标记物

    【中图分类号】

    R365 【文献标志码】

    B 【文章编号】1005-0019(2018)12-189-01

    对象与方法

    我院自2017年3月至12月，共做了产前筛查4821例，高风险174例，阳性率3.6 %，我们对经过产前筛查高风险的孕妇进行追踪与随访。采用AUTOTRFIA—2自动荧光免疫分析仪测定，试剂盒由广州市丰华生物工程有限公司提供。

    1、组织管理：我院孕产保健部为了对产前筛查与诊断出的异常胎儿提供更好的管理和帮助，也为了积累更多的临床经验，最大限度地利用现有资源，专门成立了产前筛查与诊断专家组，由产科、产房、新生儿科、遗传咨询门诊、检验科、B超室及病理科等多學科专家成立了产筛小组，定期组织汇总与交流。

    2、门诊咨询：对产前诊断发现异常的孕妇由临床经验及遗传学知识丰富的遗传咨询师进行详细咨询与讲解，并进一步提出诊断方法，告知胎儿预后及可能出现的异常情况。

    3、知情选择：接受遗传咨询后，取得孕妇及家属知情同意后，对胎儿的病情、预后有充分的了解，由孕妇本人及家属选择对胎儿的取舍并签字留档。

    4、申请转诊：对诊断不明或存在争议的疑难病例，建议转入上级医院由资深专家进行诊断，同时留下通讯地址与电话以便随访。

    5、追踪指导：对孕妇及胎儿情况做追踪随访，并详细记录其妊娠结局，异常胎儿引产后留存照片留档。

    结果

    母血清筛查筛查共计4821例，高风险174例，阳性率3.6 %，对131例高风险孕妇经无创DNA基因检测、羊水穿刺、结合B超诊断后进行追访。

    2、所以唐氏筛查血清标记物的异常除了与唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷有关以外，同时还可能与一些其他的产科不良妊娠有关，尤其对于这些血清标记物结果单项异常的孕妇应加强孕期的监护，多留心，多做监护是很有必要的。这些指标对怀孕和孩子的影响都只是一些小概率的可能，并不具有明确的判断作用，因此无需过分担心。如果有问题，及早发现问题、及早处理问题是最好的办法。, 百拇医药(陈雪静)

    百拇医药网 http://www.100md.com/html/paper/1005-0019/2018/12/236.htm