中孕期唐氏综合征产前筛查的质量管理
【摘 要】出生缺陷这一问题在近几年逐渐成为社会各界广泛关注的问题，产前筛查和诊断也被人们日益重视。针对胎儿常见染色体异常的唐氏综合征也在近几年的不断改进下有了较好的发展。对此我们主要针对中孕期唐氏综合征产前筛查的质量管理进行研究，通过对临床信息采集、标本采集及转运保存、实验室检测环节质量控制、风险重要参数的本地化调整、妊娠结局的随访和统计的重视管理等来提高中孕期唐氏综合征产前筛查的质量管理。
【关键词】唐氏综合征；质量管理；产前筛查
【中图分类号】R714.5 【文献标识码】B 【文章编号】1005-0019(2018)22--02
引言
唐氏综合征产前筛查是一项涉及人群较广的一项检验筛查项目，其质量管理状况一直备受人们重视，但是相对于一般检验的质量管理，唐氏综合征产前筛查的质量管理难度要大些。要对筛查的质量进行评价一般须得小孩出生以后才能够见分晓，而且小孩出生和血清筛查一般都不是在同一个医疗结构，存在时间和地域上的跨度。而且要完成一项唐氏综合征产前血清筛查一般需要和标本采集点、筛查机构等多个医疗机构进行合作才能完成，对此其中的薄弱环节也比较多，所以必须重视每一环节，才能够更好的提升其筛查质量，本文就如何对其筛查进行更好的质量管理予以分析。
一、重视临床信息采集
最终得出的中孕期唐氏综合征产前筛查风险评估是依据被筛查个体的筛查测定值、年龄、种族、体重、孕周、单双胞胎情况、有没有采取辅助生殖技术受孕、孕妇有无吸烟、糖尿病等信息综合评估的。这些临床信息是否准确会对最终筛查风险值是否客观科学有很大的影响。
二、重视标本采集和转运保存
为了避免血液受到污染，在进行外周静脉血产前筛查标本采集时建议使用真空采血器，大概采血2-3ml左右，全血中uE3相对不稳定，会迅速分解，所以采集完要尽快分离血清。如果所采集的标本被污染的话会迅速将其中的HCG、AFG作为蛋白质分解，对测定的准确性会造成影响。如果出现脂血、溶血的情况应该重新抽血检测，否则会新城误差。进行分离后的血清标本能够在4-8℃的环境下保存1周，如果要进行远距离运输要有冷链系统，让血清标本能够随时保持在4-8℃的环境中。进行长期保存则要在-70℃的环境中，尽量不要反复冻融。有远距离接收标本的，要事先建立完善的标本转运方案，严格按照方案执行并有效确保标本的准确性。
三、严格控制实验室检测环节质量
实验室检测是唐氏综合征产前筛查重要的一个阶段。实验室环节的最终检测报告是最终筛查的确定结果，而也因为实验室检测的复杂性而容易使得一些细小的检测误差被不断放大。所以对于唐氏综合征产前筛查生化指标再检测的精度方面也有着更高的要求，例如批间CV<5%，批内变异系数(CV)<3%等。整个检测的过程都要进行全程记录，控制好检测的质量。同时也可以积极参加一些国内外权威的唐氏综合征产前筛查实验室比对项目，以便能够及时发现其不足和总结吸取经验，不断改进创新，提高最终检测质量。
四、风险计算重要参数的本地化调整的重视
孕妇的临床信息，包括孕周的中位数、孕妇是否吸烟、双胎、采用辅助生殖技术等信息对筛查风险的修正方式都是风险计算过程的重要参数，这些参数也都带有本地化的特征。当前国内比较主流的计算机软件都是一般都是引进国外的，里面的风险计算参数很多都是立足于西方人群的情况设置的，而我国人群不同于西方人群，这也最终会对最终筛查风险的准确性产生影响。目前我国已经建立起汉族人群的孕中期唐氏综合征产前筛查单胎妊娠孕妇血清标志物参考数据，也在一些国内的权威筛查中心进行了验证，检出率有很大的提高，筛查的假阳性率也能够有效的降低，但是我国地域辽阔，面对不同地区的不同人群，还是会有不同的个体特征，所以也应该更多的结合当地人群情况进行调整，总结分析既往数据逐步提升质量管理，建立各自的筛查参数系统，以便能够更好的提高筛查的准确性和检出率水平。
五、重视妊娠结局的隨访和统计
随访工作在中孕期唐氏综合征产前筛查中是非常重要的，因为检出率、阳性预测值、假阳性率等这些都是离不开随访统计工作的，只有对检出的高风险后续诊断结果和筛查出低危患者的妊娠结局等进行确切的掌握才能够有效的计算出来。虽然目前国内对随访工作有了更加明确的要求，但是在实际落实上还是比较欠缺的。随着近几年网络系统的不断完善，全国出生缺陷检测网络也在不断的完善各项信息，经发现，经筛查发现的假阴性病例数明显的在增加，但和理论推算之相比差别还是比较大的，而这也说明了随访质量还跟不上行业标准的要求，对此实际工作中要不断提高随访的意识，加强随访工作的投入，探索出更好、更简便有效的随访方法，加强基层妇幼保健卫生技术人员的技术培训，不断提高随访率和随访的质量。
六、结语
目前唐氏综合征产前筛查已经越来越受到人们的重视，已经日益成为卫生保健工作的重要组成部分。对此对于如何保证筛查的质量，就必须从临床信息的收集、标本采集转运、实验室检测、风险计算重要参数本地化调整、随访等方面来不断加强，保证最终的筛查质量，做好中孕期唐氏综合征产前筛查的质量管理。
参考文献
牛洁，刘珊玲，王和. 2T-Risks和Lifecycle风险计算软件在中孕期唐氏综合征产前筛查中的回顾性研究[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版)，2014，10(3)：35-39.
魏凌秀，张芹，陈益明，et al. 2008-2014年杭州市西湖区中孕期母血清唐氏综合征产前筛查结果分析[J]. 中国优生与遗传杂志，2017(7)：62-63.
杨瑰艳，陈求珠，石秀凤，et al. 早孕与中孕期唐氏综合征产前血清学筛查方法及评价[J]. 中国优生与遗传杂志，2017(11)：70-72.
梁艳，陈剑虹，李辉，et al. 惠州地区22 671例孕妇孕早中期唐氏综合征产前血清学筛查结果分析[J]. 中国妇幼健康研究，2017，28(6)：713-716.
张彬，岳朝艳，应春妹. 上海地区中孕期唐氏综合征血清学筛查的应用价值探讨[J]. 诊断学理论与实践，2017(2)：213-216.
刘春燕，何斌，韩代文，et al. 中孕期唐氏综合征血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值探讨[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版)，2016，12(2)：159-163. (阿依努尔·阿布提江)
【关键词】唐氏综合征；质量管理；产前筛查
【中图分类号】R714.5 【文献标识码】B 【文章编号】1005-0019(2018)22--02
引言
唐氏综合征产前筛查是一项涉及人群较广的一项检验筛查项目，其质量管理状况一直备受人们重视，但是相对于一般检验的质量管理，唐氏综合征产前筛查的质量管理难度要大些。要对筛查的质量进行评价一般须得小孩出生以后才能够见分晓，而且小孩出生和血清筛查一般都不是在同一个医疗结构，存在时间和地域上的跨度。而且要完成一项唐氏综合征产前血清筛查一般需要和标本采集点、筛查机构等多个医疗机构进行合作才能完成，对此其中的薄弱环节也比较多，所以必须重视每一环节，才能够更好的提升其筛查质量，本文就如何对其筛查进行更好的质量管理予以分析。
一、重视临床信息采集
最终得出的中孕期唐氏综合征产前筛查风险评估是依据被筛查个体的筛查测定值、年龄、种族、体重、孕周、单双胞胎情况、有没有采取辅助生殖技术受孕、孕妇有无吸烟、糖尿病等信息综合评估的。这些临床信息是否准确会对最终筛查风险值是否客观科学有很大的影响。
二、重视标本采集和转运保存
为了避免血液受到污染，在进行外周静脉血产前筛查标本采集时建议使用真空采血器，大概采血2-3ml左右，全血中uE3相对不稳定，会迅速分解，所以采集完要尽快分离血清。如果所采集的标本被污染的话会迅速将其中的HCG、AFG作为蛋白质分解，对测定的准确性会造成影响。如果出现脂血、溶血的情况应该重新抽血检测，否则会新城误差。进行分离后的血清标本能够在4-8℃的环境下保存1周，如果要进行远距离运输要有冷链系统，让血清标本能够随时保持在4-8℃的环境中。进行长期保存则要在-70℃的环境中，尽量不要反复冻融。有远距离接收标本的，要事先建立完善的标本转运方案，严格按照方案执行并有效确保标本的准确性。
三、严格控制实验室检测环节质量
实验室检测是唐氏综合征产前筛查重要的一个阶段。实验室环节的最终检测报告是最终筛查的确定结果，而也因为实验室检测的复杂性而容易使得一些细小的检测误差被不断放大。所以对于唐氏综合征产前筛查生化指标再检测的精度方面也有着更高的要求，例如批间CV<5%，批内变异系数(CV)<3%等。整个检测的过程都要进行全程记录，控制好检测的质量。同时也可以积极参加一些国内外权威的唐氏综合征产前筛查实验室比对项目，以便能够及时发现其不足和总结吸取经验，不断改进创新，提高最终检测质量。
四、风险计算重要参数的本地化调整的重视
孕妇的临床信息，包括孕周的中位数、孕妇是否吸烟、双胎、采用辅助生殖技术等信息对筛查风险的修正方式都是风险计算过程的重要参数，这些参数也都带有本地化的特征。当前国内比较主流的计算机软件都是一般都是引进国外的，里面的风险计算参数很多都是立足于西方人群的情况设置的，而我国人群不同于西方人群，这也最终会对最终筛查风险的准确性产生影响。目前我国已经建立起汉族人群的孕中期唐氏综合征产前筛查单胎妊娠孕妇血清标志物参考数据，也在一些国内的权威筛查中心进行了验证，检出率有很大的提高，筛查的假阳性率也能够有效的降低，但是我国地域辽阔，面对不同地区的不同人群，还是会有不同的个体特征，所以也应该更多的结合当地人群情况进行调整，总结分析既往数据逐步提升质量管理，建立各自的筛查参数系统，以便能够更好的提高筛查的准确性和检出率水平。
五、重视妊娠结局的隨访和统计
随访工作在中孕期唐氏综合征产前筛查中是非常重要的，因为检出率、阳性预测值、假阳性率等这些都是离不开随访统计工作的，只有对检出的高风险后续诊断结果和筛查出低危患者的妊娠结局等进行确切的掌握才能够有效的计算出来。虽然目前国内对随访工作有了更加明确的要求，但是在实际落实上还是比较欠缺的。随着近几年网络系统的不断完善，全国出生缺陷检测网络也在不断的完善各项信息，经发现，经筛查发现的假阴性病例数明显的在增加，但和理论推算之相比差别还是比较大的，而这也说明了随访质量还跟不上行业标准的要求，对此实际工作中要不断提高随访的意识，加强随访工作的投入，探索出更好、更简便有效的随访方法，加强基层妇幼保健卫生技术人员的技术培训，不断提高随访率和随访的质量。
六、结语
目前唐氏综合征产前筛查已经越来越受到人们的重视，已经日益成为卫生保健工作的重要组成部分。对此对于如何保证筛查的质量，就必须从临床信息的收集、标本采集转运、实验室检测、风险计算重要参数本地化调整、随访等方面来不断加强，保证最终的筛查质量，做好中孕期唐氏综合征产前筛查的质量管理。
参考文献
牛洁，刘珊玲，王和. 2T-Risks和Lifecycle风险计算软件在中孕期唐氏综合征产前筛查中的回顾性研究[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版)，2014，10(3)：35-39.
魏凌秀，张芹，陈益明，et al. 2008-2014年杭州市西湖区中孕期母血清唐氏综合征产前筛查结果分析[J]. 中国优生与遗传杂志，2017(7)：62-63.
杨瑰艳，陈求珠，石秀凤，et al. 早孕与中孕期唐氏综合征产前血清学筛查方法及评价[J]. 中国优生与遗传杂志，2017(11)：70-72.
梁艳，陈剑虹，李辉，et al. 惠州地区22 671例孕妇孕早中期唐氏综合征产前血清学筛查结果分析[J]. 中国妇幼健康研究，2017，28(6)：713-716.
张彬，岳朝艳，应春妹. 上海地区中孕期唐氏综合征血清学筛查的应用价值探讨[J]. 诊断学理论与实践，2017(2)：213-216.
刘春燕，何斌，韩代文，et al. 中孕期唐氏综合征血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值探讨[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版)，2016，12(2)：159-163. (阿依努尔·阿布提江)