【关键词】先天性高铁血红蛋白血症

    【中图分类号】R553.7 【文献标识码】A 【文章编号】1005-0019(2019)05--01

    先天性高铁血红蛋白血症，属常染色体隐性遗传性疾病，通常患者的还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶(b5R)缺陷导致高铁血红蛋白血症。编码b5R的基因全长约31kb，有9个外显因子和8个内含子，定位于22号常染色体长臂。其临床表现：由b5R缺陷导致的遗传性高铁血红蛋白血症分型；1. Ⅰ型(红细胞型)：很少见，酶缺陷仅限于红细胞内，临床上仅表现为皮肤、黏膜发绀，患者寿命一般不受影响；2.Ⅱ型：Ⅱ型患者则以体内所有细胞存在酶缺陷为特征，临床症状除发绀外，还有智力发育迟缓、神经系统功能紊乱及多脏器功能损伤等，大多数患者生存期短。1845年Francois首先报道。本文结合实际案例，对先天性高铁血红蛋白血症患者临床诊断治疗进行分析，为临床实践提供参考。

    1 案例资料

    最近我院收治一例。报告如下：患者黄某，男性，34岁， 患者2018年08月23日 19时22分因从约4米左右高处坠落致伤全身多处入院 ......