【中图分类号】R5 【文献标识码】A 【文章编号】1005-0019(2019)21--01

    患儿以“至今3月8天反应迟，不能抬头”为代主诉入院。患儿系第1胎第1产，足月，因“双顶径增宽，右脐静脉、羊水浑浊”剖宫产，出生体重3.5kg，生时会哭，哭声可，胎位正，球拍胎盘，羊水浑浊。母孕期：孕早期有阴道少量出血现象，呈暗褐色，孕4-5月时行羊水穿刺检查未见明显异常，胎儿彩超示：双顶径增宽，右脐静脉。生后20天出现四肢不自主抖动，查脑电图检示：未见明显异常。生后1月内有哭闹明显，睡眠差，易惊。否认出生时窒息抢救史，无"肝炎、结核"等传染病史及传染病接触史;无重大外伤及手术史;无输血及血液制品史;无食物、药物过敏史。喂养史：生后母乳喂养。生长发育史：至今3月8天不能抬头。父母亲均健在，父亲34岁、母亲31岁生育该患儿，否认家族中有类似病患者，否认传染病史、肿瘤史、冠心病、高血压病史及糖尿病史。否认两系三代家族性遗传病史。

    入院查体：体格发育尚可，营养中等，神志清，精神可，呼吸平顺，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，弹性好，浅表淋巴结未触及，头颅无畸形，前囟平软，大小约1×1.5cm，眼睑无浮肿，结膜无充血，巩膜无黄染 ......