地中海贫血实验室诊断进展
【中图分类号】R556.61 【文献标识码】B【文章编号】1005-0019(2009)6-0066-02血红蛋白病主要分为α地中海贫血(简称α-地贫)和β-地中海贫血(简称β-地贫),是由于血红蛋白链合成部分受抑或完全抑制而引起的一组遗传性溶血性贫血。地中海贫血最早发现于地中海沿岸居民而得名,现在广泛分布于世界许多地区,东南亚是高发区之一,中国以广东、广西、四川多见。此病为自体隐形遗传疾病,因此在筛查携带者、遗传咨询、产前诊断和选择性流产综合预防措施中起着重要的作用。目前实验室主要有筛查法和基因检测法两大类[1]。
1 地中海贫血的筛选方法
主要是血液学检查和血红蛋白的分析,如红细胞形态、红细胞指数、红细胞渗透脆性、血红蛋白理化性质测定、血红蛋白电泳几个方面来筛查[2]。
1.1 红细胞形态观察:制备新鲜血涂片、瑞氏染色,镜检红细胞的大小,异性等形态改变。地中海贫血患者红细胞均以小细胞低色素性改变为主,并且红细胞大小不均,可出现异型,嗜碱性点彩红细胞、靶形红细胞、网织红细胞比率增高,贫血越重,异形性越明显。
1.2 全血细胞计数仪的使用:随着科学技术的发展,高、精、尖科技应用到医学领域,血细胞计数也由传统的手工计数到现代仪器计数,测定项目从几项到二十几项不等 ......
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