【摘要】目的 目前应用产前筛查的疾病主要有唐氏综合症(Down′ssyndome,DS)和神经管畸形，它们是一种常见的染色体异常性疾病，严重影响了我国出生人口素质的提高。因此,必须有效控制/降低DS患儿和先天畸形患儿的出生。方法 应用“四川产前诊断管理系统”实现孕产妇信息的录入、查询，统计等功能，对产前筛查信息进行管理和辅助诊断。结果 信息管理系统的实际应用表明能提高孕产妇信息管理的效率，同时可以提高产前筛查的准确性,保证信息资料的完整有效性与查询的实时性。结论 产前筛查和诊断是有效降低唐氏综合症和神经管缺陷患儿出生的有效措施，应用计算机技术对产前筛查信息进行综合管理可有效提高产前筛查率和诊断率,为预防疾病，提高国民素质做出应有的贡献。

    【关键词】唐氏综合症 产前筛查 信息管理 计算机应用

    中图分类号：R197.324 文献标识码：B 文章编号：1005-0515(2010)12-294-02

    唐氏综合症(DS)也称21三体综合征,又称先天愚型，是胎儿先天缺陷中最常见的疾病之一，其出生率约占活产新生儿的1/700～1/800。病患儿主要表现为严重的先天性智力障碍和特殊面容,无生活自理能力。对唐氏综合征目前尚无有效治疗方法,对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏妊娠DS胎儿的危险度随孕妇年龄的增大而增大,一般25岁以下的孕妇属低风险年龄组,风险率1/1000;40岁时风险率高达1/100;45岁时高达1/25[1]。孕妇年龄筛查的阈值绝大多数国家一般定在35岁,相当于是1/400的危险度。根据国家计生委统计资料，我国目前有60万以上的DS患儿。每年约有26000个DS患儿出生 ......