线粒体遗传病是线粒体DNA缺陷造成能量代谢障碍的遗传性疾病，发病率较低，该类疾病在遗传及临床表现上的具有很大的异质性，容易误诊。现报告伴有糖尿病及神经性耳聋的线粒体脑肌病1例，资料如下：

    1 病例

    患者，男性，34岁，因“头痛，发热3天”入院。患者于入院前3天出现头痛，为全头持续性胀痛，伴发热，体温波动于37.4℃左右，无头晕及恶心呕吐，无抽搐及精神异常，患者症状持续无缓解，后出现视物不清。既往：右耳中耳炎术后10余年，逐渐出现右耳聋，左耳听力减退1年余，糖尿病史2年。平素体质较差，容易疲劳，难以耐受体力劳动。父母非近亲婚配，兄长有糖尿病史。查体：身高164cm，体重54kg。神清流利，双瞳孔等大等圆，左：右=3:3mm，光反射(+)，眼球活动充分，无眼震，视野检查不合作，额纹及鼻唇沟均对称，双耳听力减退，伸舌居中，咽反射(+)，四肢肌力V-级，肌张力正常，共济检查协调，深浅感觉正常，四肢腱反射(++)，双巴氏征(-)。头CT：正常；脑电图：异常脑电图；实验室检查：空腹血糖：9.48mmol/l；电解质、肝肾功能及凝血功能正常 ......