【摘要】目的 了解呼市地区新生儿筛查(甲状腺功能低下和苯丙酮尿症)的情况。方法 2010年6月——2011年7月呼市妇幼保健院网絡医院出生的新生儿7240例，在出生后72小时采足跟滤纸片血，用时间分辨荧光免疫分析法进行TSH测定，用荧光分析法进行PKU测定。结果 筛查阳性确诊甲状腺功能低下2例，苯丙酮尿症1例。结论 新生儿疾病筛查是早期发现、早期诊断、早期治疗此二种疾病的重要措施，对于改善患儿的预后及生活，生存质量等有着不可忽视的作用。是防止儿童智力低下或疾病伤残，提高出生人口素质的一种有效方法，呼市地区应努力提高新生儿疾病筛查率。

    【关键词】新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症

    中图分类号：R 文献标识码：B 文章编号：1005-0515(2012)2-302-02

    先天性甲状腺功能低下(CH)是由于胚胎期和出生前后，甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，引起出生后甲状腺功能减退，从而导致患儿生长发育迟缓以及智力低下。此病可通过新生儿足跟血TSH检测早发现、早诊断、早治疗，可防止疾病的发生和发展，否则会发生严重的脑损伤和智力低下。苯丙酮尿症(PKU)是体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，使苯丙氨酸在肝脏中代谢障碍 ......