本溪市新生儿先天性甲状腺功能低下症患儿的发病情况及干预效果分析
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2011年1月1日
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[摘要] 目的 分析本溪市新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的发病情况及干预效果。 方法 对本溪市2001年10月-2009年12月31日筛查的61512例新生儿中确诊的19例CH患儿，进行生长发育评价和智力发育测评，了解治疗干预效果。 结果 本地区先天性甲状腺功能低下症的发病率为1/3237，先天性甲低患儿可以通过及早诊治避免体格发育障碍和智能发育障碍；本溪地区的CH筛查是有效果的，开展新生儿疾病筛查对提高我市的出生人口素质有重要的作用。
[关键词] 先天性甲低； 患儿； 效果
[中图分类号] R714.21[文献标识码] A[文章编号] 1005-0515(2011)-01-113-01
1 对象和方法
1.1对象 2001年10月～2009年12月30日在本溪市筛查中心筛查的61512例新生儿中确诊的19例CH。
1.2方法
1.2.1 方法和确诊标准 按照国家卫生部<2004>439号《新生儿疾病筛查技术规范》中“血片采集”技术规范的要求进行，以促甲状腺素TSH作为初筛指标，采用芬兰labsystems公司生产的仪器及配套试剂盒，实验方法为荧光酶免疫法，凡初筛TSH>9.5mU/L者，经召回复查仍高者作确诊实验。
1.2.2 确诊实验 依据“规范”抽取外周静脉血2ml，用天津德普发光分析仪，采用免疫发光方法，测定血清中的FT3、FT4、TSH浓度。
1.2.3 CH诊断标准 确诊实验凡FT4降低、TSH增高者确诊为CH,临床甲状腺素替代疗法，定期随访。
1.2.4 质量控制 每板实验都有2个孔的质控和6个孔的标准，数据可信；从2005年开始，每年参加国家卫生部临床检验中心的TSH室间质评，结果在控。
1.2.5 治疗及指导 确诊的CH患儿建立完整的临床病志，给予L-T4(优甲乐)治疗，并定期随访，控制TSH在正常范围，FT4在正常范围上限。同时监测患儿的身高、体重、智能发育状况，指导家长采用中国儿童智力方程[1]对孩子进行训练，提高智力发展综合能力。
1.2.6 体格发育和智能发育评估 体格发育按照世界卫生组织推荐的1983年参考值为标准，用离差法评价；智能测评0～6岁用DDST，大于6岁的用韦氏或Gesell智力量表。
2 结果
2.1 本溪市的新生儿疾病筛查覆盖率为100%；2009年的筛查率为97.7%；发病率为1/3237，19例患儿中男：女为10：9；城市：乡镇(包括郊区)为11:8。
2.2 确诊的19例CH中，除一例合并21-三体放弃治疗外，其他18例患儿均在筛查中心接受系统治疗。
2.2.1 生长发育状况见表1：
2.2.2 智能发育情况：
0～6岁的9名患儿，采用丹佛发育筛查测验(DDST)，结果全部正常；7岁以上的9名患儿，其中2人采用Gesell发育量表，在言语能、动作能、应人能和应物能四方面都在正常值范围内；另外7人，采用韦氏智力量表，其中一人综合智商67分(合并出生窒息)，其他6人的综合智商均在90～6110之间。
3 讨论
3.1 我市CH的筛查率为1/3237，比我国的平均发病率1/2033[2]低。
3.2 CH患儿的体格发育 甲状腺激素对儿童正常的生长发育起着重要的作用。在我们中心接受治疗的18例CH患儿，生长发育评价均在正常值范围之内。说明CH患儿，可以通过早期诊断早期干预，有效的预防CH所致生长发育障碍。
3.3 CH患儿的智能发育 婴幼儿期是儿童脑细胞发育的关键期 ......
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