胎儿桡骨缺失或发育不全畸形的产前超声诊断
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[摘要] 目的 探讨产前超声诊断桡骨缺失或发育不全的价值。方法 回顾分析我院诊断的5例胎儿桡骨缺失或发育不良的产前二维及三维超声表现，将诊断结果与产后其X线检查进行对照。结果 5例胎儿桡骨缺失或发育不全超声检查均可见典型的声像图表现，5例经引产后行X线检查证实。结论 胎儿桡骨畸形具有典型的超声表现，仔细的中孕期超声检查有助于早期发现病变，对于降低出生缺陷有重要意义。
[关键词] 胎儿畸形; 超声; 产前诊断
[中图分类号] R321.6 [文献标识码] A [文章编号] 1005-0515(2011)-05-284-01
先天性桡骨发育不全或缺失又称轴旁性桡侧半肢畸形，由于桡骨先天发育不全或不发育所致。发生率在围生儿中占1/30000，可单侧或双侧发病[1]。该畸形具有特征性的声像图表现，而三维超声的引入为产前超声诊断桡骨畸形提供了更充足的诊断依据。本研究回顾性分析我院诊断的5例胎儿桡骨缺失或发育不全的声像图特征，并探讨了发病机制，旨在加深对该畸形的认识,提高胎儿桡骨畸形的产前检出率，为产前筛查胎儿肢体畸形并及时终止妊娠提供可靠方法。
1 资料与方法
1.1 研究对象 2009年8月至2011年3月在我科行产前系统超声检查的孕妇总计4520例，年龄18-45岁，孕周22-26周，发现并确诊胎儿桡骨缺失或发育不全胎儿5例，其中双侧桡骨发育不全合并脐膨出1例，双侧桡骨发育不全合并右侧唇腭裂、左心发育不良及室间隔缺损1例，左侧桡骨缺如合并膈疝1例，左侧桡骨发育不良合并室间隔缺损1例，单纯左侧桡骨缺如1例。
1.2 仪器与方法 采用阿洛卡a-10彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头频率为2-6MHZ，三维探头频率为4-8MHZ。对每例胎儿进行全身各系统的超声检查,采用连续顺序追踪胎儿肢体的长度及连续性[1]。首先显示胎儿肱骨短轴切面，把头旋转90度后显示肱骨长轴切面，然后沿着上肢的自然伸展方向追踪寻找显示尺、桡骨纵切面，在显示前壁后探头再旋转90度横切前壁，再进一步确认是否有尺桡两骨，探头此时继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及掌骨，手指及指骨回声，并观察手的姿势及其与前壁的位置关系[1]。发现手姿势异常时，常规进行表面三维成像，并嘱孕妇起床活动30分钟后或第二天复查，多次扫查均显示同样声像特征，此时，对胎儿手姿势异常作出诊断。
本组中5例经产前超声诊断桡骨缺失或发育不全的胎儿在本院终止妊娠，引产后死婴均经X线检查证实。
2 讨论
2.1 上肢骨骼的胚胎发育[1，2]：骨骼发生于中胚层及其所产生的体节，第一对体节在受精后的第十六天形成，到第四周末，有30对左右的体节形成。两侧上、下肢骨起源于胚胎两侧的中胚层。上肢肢芽在受精后26天出现。上、下肢芽按照从肢体近端到远端的特定顺序生长和分化，因此，近端分化较远端分化早。至受精后32-34天，双手雏形已基本形成。四肢骨在受精后第5周先有原地的间充质细胞分化而形成。到第八周末，肢体基本形成，但其中的骨骼尚没有骨化，而完全为软骨。因此受精后第四到8周是四肢形成的关键时期，而桡骨缺失或发育不良系因肢芽纵向形成失败所致。
2.2 桡骨缺失的分类：先天性桡骨发育不全或缺失科分为三型[1]：
I型：桡骨完全缺如，此型最常见，占50%以上，桡骨完全未发育，腕部由于缺乏桡骨的支持而导致严重的桡偏畸形，手科呈直角或接近前壁绕侧表面。
II型：桡骨部分缺如，常是桡骨的远侧部未发育而缺如，近侧部发育不全，并与尺骨融合，形成桡骨尺骨骨性连接。尺骨缩短、增粗、弯曲、其凹侧指向桡侧。桡侧腕骨、第一掌骨、拇指指骨也常缺如，严重者手畸形及拇指缺如。
III型性：桡骨发育不全，轻者仅桡骨轻度缩短，腕关节向桡侧轻度偏斜，手舟骨发育不良，拇指有时发育不良或缺如。重度桡骨，尺骨变粗变弯，凹面向桡侧，腕关节向桡侧偏斜明显。拇指发育不全，呈悬浮状或缺如。
2.3 超声特征：
2.3.1 前臂骨缺如时，前臂纵切或横切均只能显示一根骨骼回声，而不能显示双骨回声。显示出的骨回声是尺骨还是桡骨，则要进行鉴别与辨认，与小鱼际在同一侧者为尺骨，且手明显向桡侧偏斜，不能显示拇指也可帮助判断前臂内侧的骨为尺骨而非桡骨[1]。
2.3.2 桡骨发育不全或缺失时，可显示桡骨明显缩短，以远端缩短明显，超声图像上正常尺桡骨远端基本齐平的两骨征象消失，而显示桡骨在远端明显短于尺骨[1]。
2.3.3 可显示不同程度的手畸形，多只显示四指，拇指缺如而不能显示。因手缺少桡骨的支持而明显向桡侧偏斜，与前壁成角，呈钩状[1]。
2.3.4 可有尺骨缩短，凹面向桡侧弯曲[1]。
2.3.5 表面三维成像对此种畸形能更直观的显示手与前臂的位置关系和畸形[1]。
总之，胎儿桡骨缺失或发育不全具有特征性的超声表现，产前超声诊断准确性高，仔细的中孕期胎儿系统检查可提高桡骨畸形的检出率。
上图为胎儿上肢畸形的二维超声表现(L-ARM：左上肢；R-ARM：右上肢)
上图为胎儿左上肢桡骨缺如的三维超声图像 ......
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