4.2 基因诊断 聚合酶反应-异源双链分析法(Polymerase Chain Reaction-Heteroduplex Analysis,PCR-HA)及聚合酶反应-单链构像多态性(PCR-Single Strand Conformation Polymorphism,PCR-SSCP) 是较常用的两种NF I基因突变检测法。此两种方法的特点是简单快速,可用于单个碱基替代、微小缺失或插入的检测,但不能检测到所有的突变,只适合用来检测150～300bp的DNA片段,要确定突变位置还必须结合PCR直接测序法,检出率只有80%左右。新近应用几种更敏感的技术检测NF I基因突变, 如蛋白截短试验(Protein Truncation Test,PTT),该法主要是从蛋白质水平上来检测基因突变,而且主要检测无义突变、移码突变及剪接位点突变,而对于点突变及小的缺失则难以检测。由于大多数NF I基因突变都造成蛋白截短,越来越多的科研工作者用逆转录PCR (Reverse Transcription PCR，RT-PCR) 合并PTT的方法来检测NF I基因突变。化学切割错配(Chemical Cleavage of Mismatch ,CCM) 法的最大优点是能对长至2kb的片段进行分析,并能确定突变位置。变性梯度凝胶电泳(Denaturing Gradient Gel Electrophoresis,DGGE)的优点是如果突变发生在最先解链的DNA区域,则检出率可达100%,其检测片段可达1kb,尤其适于100～500bp的片段。

    4.3 鉴别诊断

    4.3.1 血管瘤 有压缩性色红或黯黑 ......