本组病例临床表现较为复杂，均经脑CT扫描结合实验室检查和眼科裂隙灯检查确诊。本组脑CT检查可见基底节区、丘脑、脑干、小脑存在与临床症状相对应的病灶。实验室检查存在血钙降低、碱性磷酸酶升高、血清铜氧化酶活力下降、血清铜蓝蛋白水平下降、尿铜含量增高等表现，26例可见眼角膜K-F环。有2例为父子，存在明显遗传性征象，而有13例问诊无明确家族史，因此易被漏诊、误诊，延误治疗时机，造成患者不可逆肝、脑损害，严重影响患者生活质量及身体健康 ......